68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

646 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NEFROLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #994 CASO CLÍNICO Glucosuria: no siempre es diabetes Ana Isabel Valladares Díaz 1 , Sara Puente Montes 2 , Gema Pérez Yagüe 1 , Marta García de Burgos 1 , Gloria Bartolomé Calvo 1 , María Brel Morenilla 1 , Inés Lavandera Gil1, Marta Soler Monterde 1 Hospital General de Segovia, Segovia Hospital Rio Hortega Valladolid, Valladolid INTRODUCCIÓN La glucosuria se define como la presencia de glu- cosa en orina. La glucosa, en condiciones normales, se reabsorbe casi en su totalidad en el túbulo contor- neado proximal. Un valor hasta 15mg/dl se considera normal en la primera orina de la mañana; positiviza si es mayor de 30mg/dl. Cuando los niveles de gluco- sa rebasan el umbral aproximado de 180mg/dl, la ne- frona proximal permite que se elimine glucosa en orina para evitar la sobrecarga en sangre. Ante la pre- sencia de glucosuria debemos realizar un despistaje de diabetes mellitus. En ausencia de esta siempre debemos pensar en una patología renal, concreta- mente, en una tubulopatía proximal, siendo necesa- rio un exhaustivo estudio renal. RESUMEN DEL CASO Niño de dos años de edad con el antecedente de ingreso por gastroenteritis en dos ocasiones y un her- mano con síndrome nefrótico con recaídas, que remi- ten a consulta por glucosuria persistente con contro- les glucémicos normales. No clínica cardinal ni otra sintomatología. Exploración física y desarrollo pon- deroestatural adecuado a la edad. No hipertensión arterial. Función glomerular y tubular normal. No se detecta glucosuria en los sistemáticos de orina de los progenitores. Se solicita estudio de gen SLC5A2 con el hallazgo de la variante patogénica en heterocigosis Nm_003041.3:c.2T>G/NP_003032.1:p, heredada por vía paterna. Se diagnostica de glucosuria familiar renal hereditaria. Niña de siete años de edad sin antecedentes de interés, remitida a consulta para estudio de glucosu- ria. Perfil glucémico normal. Madre con glucosuria intermitente. Exploración física y desarrollo ponde- roestatural adecuado a la edad. No hipertensión arte- rial. Función glomerular y tubular normal. Se solicita estudio de gen SLC5A2 con el hallazgo de la variante de significado incierto NM_003041.4:c.1175C>T(p.Ser- 392Phe) en heterocigosis y NM_003041.4:c.1602C>G(p. Phe534Leu) en heterocigosis, heredada por vía mater- na. Se diagnostica de glucosuria familiar renal heredi- taria. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Las tubulopatías son un grupo heterogéneo de en- tidades definidas por anomalías de la función tubular renal. El diagnóstico de sospecha se basa en una ade- cuada anamnesis, exploración física y evaluación de la función renal. La glucosuria renal hereditaria es una enfermedad benigna causada por mutaciones en el gen SLC5A2, que codifica el transportador SGLT2, y da lugar a un trastorno en el transporte tubular activo de la gluco- Signo/síntoma odatodesospecha Tubulopatía/s compatible/s Estudioque realizaryalteracionesencontradas Intolerancia al ayuno, poliuria, polidipsia (generalmente asintomáticos) Glucosuria renal • En sangre: glucemia normal • En orina: glucosuria variable Litiasis de repetición Cistinuria • En orina: presencia de cistina y de aminoácidos dibásicos (lisina, ornitina y arginina) Hipocrecimiento con deformidades articulares ( genu varo) Raquitismo hipofosfatémico • En sangre: fósforo bajo para la edad con calcio normal. Aumento de fosfatasa alcalina con PTH, 250H y 1-250H normales • En orina: RTP de fósforo y umbral teórico de reabsorción (TPFG) disminuidos Hipocrecimiento, poliuria, vómitos Síndrome de Fanconi • En sangre: – Hipofosfatemia y normocalcemia – Acidosis metabólica hiperclorémica e hipopotasemia – Hiponatremia – Aumento de fosfatasa alcalina • En orina: – Glucosuria – Proteinuria tubular – Hiperaminoaciduria generalizada – Hiperfosfaturia – Hiperuricosuria – Anion Gap urinario negativo (CL 0 >NA 0 +K p ) tras estimulación ácida (ATR II) – A veces, hipercalciuria sin nefrocalcinosis Síndrome de Bartter • En sangre: – Alcalosis metabólica hipopotasémica e hipoclorémica – Aumento de renina y aldosterona • En orina: – EF elevada de Na+, K+ y Cl- – Hipercalciuria Acidosis tubular renal • En sangre: – Acidosis metabólica hiperclorémica con anion Gap plamático (AGp) normal – Normo o hipopotasemia en las tipo I y II e hiperpotasemia en la tipo IV • En orina: – Anion Gap urinario (AGu) negativo y PH <5,5 en la tipo II y AGu positivo y pH >5,5 en las tipo I y IV – Hipercalciuria en la tipo I Avidez por la sal, intolerancia al ejercicio, debilidad muscular Síndrome de Gitelman • En sangre: hipomagnesemia • En orina: hipocalciuria y EF Mg elevada Hipertensión arterial Síndrome de Liddle y exceso aparente de mineralocorticoides • En sangre: – Alcalosis metabólica – Hipopotasemia – Descenso de renina y aldosterona Síndrome de Gordon • En sangre: – Acidosis metabólica – Hiperpotasemia – Descenso de renina y aldosterona Tabla 1. Datos de sospecha de cada tubulopatía y estudios a realizar