68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

645 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NEFROLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #203 CASO CLÍNICO Genu varo, macrocefalia y talla baja. ¿Cuál es tu diagnóstico? Belén Salinas Salvador, Irene Antoñanzas Torres, Gema Carmen Marcén, David Molina Herranz, Amelia Moreno Sánchez, Marta Vara Callau, Yolanda Romero Salas, Ignacio Ruiz del Olmo Izuzquiza Hospital Miguel Servet, Zaragoza INTRODUCCIÓN El raquitismo hipofosfatémico ligado al X (XLH) se debe a una mutación en el gen PHEX, produce un au- mento de factor de crecimiento fibroblástico 23 (FGF- 23) aumentando la inhibición de la reabsorción de fósforo en el túbulo contorneado proximal y la 2ª hi- droxilacion de 25(OH)D. Clínicamente produce raqui- tismo, talla baja y craneosinostosis entre otros. Su diagnóstico es analítico y genético; y actualmente se han abierto nuevas herramientas en el tratamiento. RESUMEN DEL CASO Niña de 4 años remitida a Nefrología por hipofos- foremia en estudio por genu varo. Como antecedente destaca padre con genu varo en la infancia, sin otros antecedentes personales o familiares de interés. Pre- senta genu varo progresivo desde los 18 meses con marcha alterada, aunque sin dolor. No tiene antece- dentes carenciales y llevó tratamiento empírico con vitamina D. Presenta hipofosforemia desde los 2 años que no había sido estudiada. En la exploración des- taca: talla en - 2,15 DE (Carrascosa et al, 2010) (estan- camiento desde los 3 años), llamativo genu varo bila- teral con torsión interna, macrocefalia con abombamiento frontal y escafocefalia. Se solicita: serie ósea con los hallazgos descritos en Fig. 1; analí- tica sanguínea con hipofosforemia e hiperfosfatase- mia pero calcio, 25(OH)D y PTH normales y; análisis de orina con una tasa de reabsorción del fósforo de 80.5% Dada la exploración, el antecedente paterno y la hipofosforemia con calcio y PTH normales se sos- pecha XLH. Se amplía estudio donde se observa 1,25(OH)2D: 45pg/ml (25-66) y FGF-23: 77,88RU/l (0- 230); valores anormalmente normales. Finalmente, en estudio genético se identifica una mutación en hete- rocigosis (c-871C<T;.(Arg291*) en el gen PHEX siendo compatible con XLH. Se inicia tratamiento con fósforo oral y análogos de la vitamina D. 10 meses después se mantiene hiperfosfatasemia (Tabla); aunque presen- ta mejoría del genu varo y de la velocidad de creci- miento. También se realizó estudio al padre que pre- senta hipofosforemia aunque genética negativa, que está pendiente de ampliación. Actualmente la pa- ciente está pendiente de revaloración mediante Ric- kets severity score para valorar inicio de Borusumab (Ac-Anti-FGF-23). CONCLUSIONES Y COMENTARIOS En el XLH es de vital importancia el conocimiento de sus rasgos clínico-analíticos para su sospecha; además de la anamnesis dada su herencia. El desco- nocimiento de esta patología puede llevar al retraso diagnóstico como se observa en nuestro caso. La hi- pofosforemia y la hiperfosfatasemia son de difícil control con los tratamientos actuales lo que ha lleva- do a investigar nuevos tratamientos biológicos cuya diana sea la fisiopatología (aumento de FGF-23).