68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

642 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NEFROLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #708 CASO CLÍNICO Everolimus en el tratamiento de angiomiolipomas renales. Una opción segura y efectiva en el paciente pediátrico con complejo esclerosis tuberosa Paula Domingo Alemán, Daniel Doval Calvo, Cristina de la Torre Sandoval, Inmaculada Martínez Albaladejo, José Eugenio Cabrera Sevilla, Juan David González Rodríguez Hospital General Universitario Santa Lucía, Murcia INTRODUCCIÓN El complejo esclerosis tuberosa (CET) es una en- fermedad hereditaria con afectación multisistémica y fenotipo variable. Se debe a mutaciones en los genes TSC1 y TCS2. Los órganos más afectados son piel, ojos, pulmón, riñón y cerebro, siendo necesario un manejo multidisciplinar. Desde 2012 se ha reconocido el em- pleo de los inhibidores de mTOR en el tratamiento de esta entidad, no habiéndose establecido la dosis pe- diátrica para algunas de las indicaciones del paciente adulto. RESUMEN DEL CASO Presentamos dos pacientes, de 14 y 16 años, con diagnóstico de CET con mutación en el gen TSC2. En ambos, durante la evolución de la enfermedad se ha evidenciado la aparición de angiomiolipomas (AMLs) renales múltiples mayores de 4 cm, por lo que ante el riesgo de complicaciones se decide iniciar tratamien- to con Everolimus a dosis bajas, tras aprobación del comité regional de farmacia, ajustando la dosis de fármaco por superficie corporal y regulando poste- riormente según niveles y respuesta, con buena tole- rancia y sin presentar reacciones adversas. Se ha ob- jetivado disminución del tamaño de los AMLs por debajo de 3 cm en el paciente de 14 años, permitien- do reducción de la dosis de Everolimus a 5 mg/día. En la paciente de 16 años ha sido necesario alcanzar do- sis de 10 mg/día (como en población adulta) para ob- tener estabilidad radiológica con buena tolerancia y sin alcanzar niveles plasmáticos supraterapéuticos, estando pendiente de nuevo estudio de imagen. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Una de las manifestaciones renales característica del CET son los angiomiolipomas (AMLs), que a pesar de tratarse de tumores benignos pueden llegar a ser localmente invasores, siendo su principal complica- ción la rotura y hemorragia espontánea, pudiendo entrañar un riesgo vital. Actualmente en adultos con CET y AMLs con riesgo de rotura, ya sea por su tamaño o por la presencia de microaneurismas, se propone al Everolimus como tratamiento de primera línea, exis- tiendo datos aislados favorables de seguridad y efi- cacia en niños con CET que han sido tratados con di- cho fármaco por astrocitomas (SEGA), debiendo individualizar la dosis según el perfil del paciente, niveles y tolerancia.