68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

639 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NEFROLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #798 ESTÁNDAR Estudio longitudinal de la función glomerular y el manejo renal del agua en pacientes pediátricos con poliquistosis renal autosómica dominante Sara Duque González, Ana Karina Rolo Álvarez, Sandra Teresa Moraleda Mesa, María Isabel Luis Yanes, Antonio Luis López Figueroa, María Teresa Rodrigo Bello, Víctor Manuel García Nieto Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, Santa Cruz de Tenerife INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) es una ciliopatía causada por mutaciones en un solo alelo en los genes PKD1, PKD2 o GANAB. El fenotipo PKD1 es el más grave, de tal modo que los pacientes progresan más rápidamente a la insuficien- cia renal crónica terminal. Se ha descrito una reduc- ción en la osmolalidad urinaria máxima (UOsm) entre un 35% (Seeman et al.2004) y un 50% (Kääriäinen et al.1988) de niños con PQRAD. Hemos querido obser- var la evolución del filtrado glomerular renal estima- do (FGRe) y el manejo renal del agua en un grupo de niños con PQRAD en dos periodos de la evolución de su enfermedad (P1 y P2). MÉTODOS Se incluyeron 28 pacientes (15V,13M) con quistes renales bilaterales, antecedentes familiares de PQRAD y que tenían, al menos, determinado el FGRe en P1 (5,8±4,1 años;rango: 0-13,9). La edad en P2 fue 17,6±1,9 años; rango:12,8-18,6). En 21 casos se confirmó el diag- nóstico mediante estudio genético (todos, PKD1). Se determinó el FGRe mediante la fórmula de Schwartz 2009 en ambos momentos. En P2 se determinó, ade- más, el FGRe con la fórmula CKD-EPI cistatina C (CKD- EPIcis) a los 18 años de edad (n=12). El manejo renal del agua se estimó determinando la UOsm tras estí- mulo con desmopresina y calculando el volumen co- rregido por 100 ml. de FGR (V/FGR). RESULTADOS En P1, el FGRe de todos los pacientes fue normal (143,3±55,5 ml/min/1,73m2; rango: 90-303). En P2, el FGRe con la fórmula de Schwartz fue 94,9±18,2 ml/ min/1,73m2; rango: 69,1-136; n=23). Las diferencias en- tre ambos FGRe fueron estadísticamente diferentes (p=0,03). No obstante, en P2, en el subgrupo de pa- cientes con 18 años de edad, el FGRe con la fórmula CKD-EPIcis era 111,3±16,3 ml/min/1,73m2 (rango: 84,1- 135,2; n=12). Existían, asimismo, diferencias significa- tivas entre estos últimos valores y los calculados con la fórmula de Schwartz (p=0,003). Con esta última for- mula, siete pacientes tenían un FGRe menor de 90 ml/min/1,73m2 , que no se confirmó con CKD-EPIcis. En definitiva, en P2, solo 4/25 pacientes (16%) tenían un FGRe anormal. En cuanto al manejo renal del agua en P2, UOsm estaba reducido en 3/24 pacientes (12,5%) y V/FGR estaba incrementado en 3/27 (11,1%). CONCLUSIONES En nuestra serie constituida por niños con PQRAD en las dos primeras décadas de la vida, la alteración de la función glomerular renal y del manejo renal de agua está escasamente representada. La fórmula Schwartz 2009 parece poco adecuada para calcular el FGRe en la adolescencia.