68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

635 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NEFROLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #693 CASO CLÍNICO Cuando la orina es la clave Alicia Pablos López, Carlota Aparicio Fernández De Gatta, Mario Mosquera Froufe, Sara Hernández Pinchete, María Martín Garrido, Vega Murga Herrera, Carla Criado Muriel Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Salamanca INTRODUCCIÓN Una de las múltiples funciones del riñón es el mantenimiento del equilibrio hidrosalino a nivel plasmático. Por ello, ante cualquier alteración iónica en sangre, hay que realizar siempre estudio de orina para determinar el origen renal o extrarrenal de la misma. RESUMEN DEL CASO Presentamos el caso de una preescolar de dos años que acude a Urgencias Pediátricas por vómitos incoercibles de 24 horas de evolución. Se encontraba afebril, sin otra clínica asociada. En la analítica san- guínea se evidencia hipopotasemia de 2’1 mmol/L e hipocloremia de 85 mmol/L. Se solicita analítica de orina con sistemático y determinación de iones. Se realiza electrocardiograma que muestra alteraciones características de hipopotasemia: ondas T invertidas de V1 a V5 y ondas U. Se calculan las excreciones fraccionadas (EF) de sodio, potasio y cloro, obteniendo valores elevados de todas ellas, sugiriendo una pérdida iónica de ori- gen renal (EF Na+ 3’33%, EF K+ 18%, EF Cl- 5’5 %, EF Mg2+ 7’5 % y gradiente transtubular de potasio supe- rior a 7). Se inicia sueroterapia, precisando varios bolos de potasio hasta su normalización, así como aportes in- travenosos que se reducen paulatinamente hasta su retirada el quinto día de ingreso, manteniendo nive- les de potasio sérico en rango. A pesar de ello, las EF de iones persisten elevadas, al igual que los niveles de renina (41’90 ng/dL) y aldosterona (165’50 µUI/ml), lo que apoya la sospecha diagnóstica inicial de tubu- lopatía. Se solicita estudio genético en el que se con- firma una mutación inactivante en heterocigosis en el gen SLC12A3, diagnóstica de síndrome de Gitelman. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El síndrome de Gitelman es una tubulopatía pri- maria producida por mutaciones en el gen SLC12A3, que codifica para el cotransportador sodio-cloro del túbulo contorneado distal. Clínicamente se caracteri- za por hipopotasemia, hipomagnesemia, alcalosis metabólica, normocalcemia e hipocalciuria, debien- do confirmarse la sospecha diagnóstica mediante es- tudio genético, amplificando y secuenciando el gen SLC1A3. El tratamiento consiste en una dieta rica en potasio y magnesio, precisando ocasionalmente su- plementos orales o intravenosos, así como diuréticos ahorradores de potasio. Aunque lo habitual es que la enfermedad debute en la adolescencia, en ocasiones durante la infancia se producen cuadros de descompensación secunda- rios a procesos intercurrentes. Por este motivo, en pacientes de menor edad, es importante tener un alto índice de sospecha y considerar el origen renal en el diagnóstico diferencial de cualquier alteración iónica. Solicitar iones en orina puede permitir el diagnóstico precoz de esta tubulopatía y evitar com- plicaciones a medio plazo en estos pacientes.