68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

633 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NEFROLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #651 CASO CLÍNICO Causas poco frecuentes de hipercalcemia Mikel Mata Etxaniz, Paula Mercado Ozcariz, María Mercedes Ubetagoyena Arrieta Hospital Universitario Donostia, Guipúzcoa, España INTRODUCCIÓN En la práctica diaria, las causas de hipercalcemia se clasifican en relación con las concentraciones plasmáticas de la paratohormona (PTH). Presentamos tres pacientes que fueron atendidos en la consulta de Nefrología pediátrica por hipercalcemia RESUMEN DEL CASO Hipercalcemia con PTH normal. Una de las causas es la hipercalcemia hipocalciúrica familiar (FHH), que se hereda de forma autosómica dominante. Es el re- sultado de una mutación inactivante en el receptor sensible al calcio (CaSR), cuyo gen reside en el brazo largo del cromosoma 3 en la FHH1. La FHH2 surge por mutaciones en el cromosoma 19. Caso 1 Niña remitida a los 2,5 años de edad para estudio, porque su madre estaba afecta de FHH. Presentaba una mutación en heterocigosis en el exón 7 del gen del receptor sensible al calcio (CaSR) localizado en el cromosoma 3q 21-25 (FHH1). En las muestras sanguí- neas se constató hipercalcemia (leve) con calcio ióni- co elevado, PTH normal y la calciuria en límite inferior de lo normal. La madre y la abuela también estaban afectas con la mutación. Caso 2 Niña prematura nacida a las 30 semanas y con peso 1.470 g. Durante su ingreso en Neonatologia se detectó hipercalcemia. La mutación se encontraba en el gen GNA11 localizado en el cromosoma 19 (FHH2). Al igual que en el caso anterior presentaba hipercalce- mia leve, PTH normal y la calciuria en límite inferior para su edad. La madre y la abuela materna también padecían hipercalcemia. Hipercalcemia con PTH suprimida. La causa más común de hipercalcemia en pacientes oncológicos es secundaria a la secreción de la proteína relacionada con la hormona paratiroidea (PTHr). Aparece general- mente en tumores sólidos no metastáticos. Se trata de una niña de 11 años con un tumor ová- rico. Presentaba hipercalcemia e hipofosforemia se- cundaria a la perdida renal de fosforo junto con hi- percalciuria e hiperfosfaturia. En sangre la PTHr estaba elevada y la PTH suprimida. Tras la extirpación del tumor los parámetros en sangre y orina se norma- lizaron. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS En resumen, en presencia de una hipercalcemia con PTH normal, la aparición de algún miembro afec- to en la familia o la aparición de hipocalciuria es su- ficiente para sospechar FHH e indicar el análisis mu- tacional para evitar controles analíticos y tratamientos innecesarios. El patrón analítico presentado en el tercer caso es distinto a los dos primeros y está determinada por síntesis de PTHr por las células neoplásicas. El trata- miento es la extirpación del tumor.