68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

63 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  CARDIOLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 p.Tyr479Stop (no descrita con anterioridad y presumi- blemente patogénica). En la biopsia de fibroblastos se encontró baja actividad enzimática (16%) del trans- portador de carnitina. Dado el diagnóstico de confir- mación se inicia tratamiento sustitutivo precoz con l-carnitina. En una revisión se detectan alteraciones en el ECG consistentes en patrón de QT corto (QT< 310 ms con ondas T gigantes) que coincidían con mal cumplimiento del régimen terapéutico. El niño se ne- gaba a tomar el tratamiento por el fuerte olor corpo- ral a pescado que éste produce. Nuestro paciente es hospitalizado para instaurar tratamiento intravenoso carnitina. Los controles elec- trocardiográficos se fueron normalizando hasta ha- cerlo por completo tras diez días de tratamiento. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La deficiencia primaria de carnitina es una de las causas potencialmente tratables de miocardiopatía. Es importante conocer esta enfermedad y las mani- festaciones clínicas que produce para poder instau- rar tratamiento de forma precoz y mantener un segui- miento adecuado del paciente que nos permita detectar fallos en el cumplimiento terapéutico.