68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

629 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NEFROLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #132 CASO CLÍNICO Alteraciones renales: inicio y final en el diagnóstico del síndrome de deleción 17q12 Arianna Homar López 1 , Iratxe Tapia Torrijos 1 , Natalia Espinosa de los Monteros Aliag Cano 1 , María Dolores Rodrigo Jiménez 1 , Javier Lumbreras Fernández 2 , Ángeles Pérez Granero 3 1. Hospital Universitario Son Espases, Islas Baleares 2. Unidad de Nefrología Pediátrica. Hospital Universitario Son Espases, Islas Baleares 3. Unidad de Genética. Hospital Universitario Son Espases, Islas Baleares INTRODUCCIÓN El síndrome de deleción 17q12, que incluye el gen HNF1b, se caracteriza por anomalías en el desarrollo de los riñones y del sistema urinario, retraso en el neurodesarrollo y diabetes tipo MODY 5. Presentamos dos casos donde las alteraciones renales han servido como guía para sospechar una mutación en HNF1b y diagnosticar dicho síndrome. RESUMEN DEL CASO Caso 1: Niña de 14 años en seguimiento desde el nacimiento por alteración prenatal en la ecogenici- dad de ambos riñones, sin antecedentes de interés. Al mes de vida se confirma hiperecogenicidad difusa renal bilateral con mala diferenciación córtico-medu- lar pero función renal conservada, así como aumento de tamaño hepático. A los 3 años se constata tenden- cia a la hipercalcemia con hipocalciuria e hipomagne- semia y defecto en la capacidad de concentración de la orina con poliuria y polidipsia y, más tarde, hiper- transaminesemia moderada. En un primer estudio mediante secuenciación por Sanger, se descartaron mutaciones en el gen HNF1b. A los 8 años se eviden- cian pequeños quistes simples corticales renales bi- laterales que, junto con las dificultades en el apren- dizaje, hicieron sospechar de alguna anomalía no confirmada en el gen HNF1b, por lo que se amplió estudio genético con realización de array, donde se confirma el síndrome de deleción 17q12. A los 13 años debutó con una diabetes mellitus tipo MODY 5, pato- logía también relacionada con este síndrome. Caso 2: Niña de 11 años en la que a los dos meses de vida en contexto de infección urinaria febril se evi- dencia riñón izquierdo hipoplásico con función anu- lada. A los 3 años se objetivan múltiples quistes cor- ticales en ambos riñones, con alteración de la ecogenicidad. A partir de los 5 años se observa hipe- ruricemia persistente con hipertransaminesemia, asociando poliuria y polidipsia con función renal es- table. A los 6 años aparecen hipomagnesemia y difi- cultades en el aprendizaje. Ante sospecha de muta- ción en gen HNF1b se realiza secuenciación sin obtenerse alteraciones, ampliando posteriormente estudio genético con array, donde se detecta una de- leción en 17q12 y duplicación en 1q21.1. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Si bien las alteraciones congénitas renales y del tracto urinario (CAKUT) son una de las primeras ma- nifestaciones, el diagnóstico del síndrome es difícil debido a que el resto de las alteraciones que lo ca- racterizan aparecen de forma progresiva. Este hecho demuestra la importancia del seguimiento de los pa- cientes con alguna alteración estructural renal y la realización de estudios genéticos cuando aparece asociada a anomalías extrarrenales lo que ha permi- tido diagnosticar dicho síndrome en nuestros dos ca- sos.