68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

62 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  CARDIOLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #221 CASO CLÍNICO Arritmias potencialmente malignas asociadas a déficit de carnitina: la importancia del síndrome de QT corto Raquel Galán Lozano , José Ángel Guardiola Olmos , Elisa Pino Ruiz , Aránzazu Nicolás Martínez , Moisés Sorlí García , Amalia Lidia Pozuelo Monfort Hospital Virgen de la Arrixaca, Murcia INTRODUCCIÓN La deficiencia primaria de carnitina causada por mutaciones que regulan su transportador es una cau- sa tratable de miocardiopatía. Entre sus manifesta- ciones clínicas más importantes se encuentran: hipo- glucemia, alteraciones musculares y alteraciones cardiacas, siendo éstas últimas la expresión fenotípi- ca más frecuente con un porcentaje de hasta 62% de individuos con afectación cardiaca exclusiva. La afec- tación cardiaca puede traducirse tanto en alteración estructural por depósito de ácidos grasos en el inte- rior celular (dando como resultado miocardiopatía hipertrófica o dilatada) como en alteración de la con- ducción eléctrica por disregulación de los canales iónicos, dando como resultado un aumento en su función y anormalidades en el ECG similares a las descritas en la hiperpotasemia, tales como QT corto y ondas T picudas. El síndrome de QT corto por deficiencia primaria de carnitina puede ser causante de arritmias graves de distinta morfología, incluyendo arritmias ventricu- lares, fibrilación ventricular y muerte súbita. El acor- tamiento del QT puede ser igual de arritmogénico que el QT largo y por lo tanto mortal. El tratamiento sus- titutivo con l-carnitina es capaz de revertir la miocar- diopatía y las alteraciones en el ECG si se instaura de forma precoz. RESUMEN DEL CASO Presentamos el caso de un niño con sospecha de metabolopatía por cifras bajas de carnitina detecta- das en cribado neonatal. Embarazo y periodo neona- tal sin incidencias. Asintomático hasta el momento. Tras recibir el resultado del cribado metabólico se confirma el diagnóstico mediante estudio genético y biopsia de piel. Se encontraron dos mutaciones en gen SLC22A5: p.Arg283Stop (previamente descrita) y Figura 1. Electrocardiograma que muestra intervalo QTc corto (310 ms) y ondas Y picudas en precordiales, coincidente con mal cumplimiento terapéutico.