68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

610 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  INMUNOLOGÍA CLÍNICA Y ALERGIA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #631 CASO CLÍNICO Síndrome linfoproliferativo autoinmune: causa infrecuente de esplenomegalia y linfadenopatías Irene Gutiérrez Rosa , Carmen Rodríguez Barrios , Estrella Peromingo Matute , M.ª Isabel Sánchez Códez Hospital Universitario Puerta del Mar, Cádiz INTRODUCCIÓN El síndrome linfoproliferativo autoinmune (ALPS) consiste en un defecto de apoptosis, especialmente la vía extrínseca, con afectación hasta en un 70% de los casos del gen FAS. Las manifestaciones clínicas en la infancia más frecuentes son: la linfoproliferación (linfadenopatías y hepatoesplenomegalia) y trastor- nos autoinmunes, especialmente citopenias. Es des- catable el riesgo aumentado de procesos malignos que presentan estos pacientes, siendo el linfoma no Hodking el tumor más frecuentemente asociado. Los criterios clínicos necesarios para su diagnóstico son: linfoproliferación crónica durante más de 6 meses y aumento de linfocitos doble negativos T (>1%). Ade- más, deben cumplirse criterios accesorios primarios: déficit de apoptosis in vitro (en dos determinaciones) o mutaciones en FAS, FASL y CASP10. RESUMEN DEL CASO Lactante de 6 meses sin antecedentes personales de interés. No refieren historia familiar de linfoproli- feración. Acude a Urgencias por fiebre, exantema cu- táneo y aparición progresiva de adenopatías a distin- tos niveles en las últimas dos semanas. Sin otra sintomatología asociada. A la exploración, palidez cutánea y petequias en miembro superior izquierdo. Adenopatías a nivel inguinal, axilar y submandibular junto con hepatomegalia. Exantema reticulado. Ana- líticamente presenta hemoglobina de 9.2 g/dl (Coombs directo positivo), leucocitos 5.210/uL (neu- trófilos de 1.200/uL; linfocitos: 2.230/uL), plaquetas 84.000/uL. Vitamina B12 elevada. Los anticuerpos anti-neutrófilos y anti-plaquetas son positivos. Hi- pergammaglobulinemia y subpoblaciones con au- mento del porcentaje de linfocitos T doble negativos (7%). Se realizan estudios serológicos y moleculares, sin identificación microbiológica. Radiografía de tó- rax y TC torácico- abdominal normal. Aspirado medu- lar ligeramente hipercelular y biopsia ganglionar con hallazgos indeterminados. Se realiza estudio genético con detección de mutación patogénica en heterocigo- sis en FAS (p.P217fs5*). Se inicia tratamiento con cor- ticoides orales y posteriormente con sirolimus, con niveles en rango terapéutico del mismo. Hasta la fe- cha, diez meses tras el diagnóstico, presenta evolu- ción clínica sin complicaciones. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Los pacientes con ALPS presentan defecto de la apoptosis produciendo linfoproliferación y alteracio- nes inmunes como en nuestro caso. El manejo depen- de del tipo de manifestación clínica y analítica. La prednisona oral es el tratamiento de elección en caso de citopenias crónicas refractarias. En caso de refrac- tariedad a corticoides y en las formas graves, debe considerarse el uso de sirolimus como en nuestro pa- ciente. El trasplante hematopoyético se reserva para fenotipos con homocigosis para FAS y citopenias re- fractarias. La morbimortalidad se relaciona con la gravedad de las manifestaciones autoinmunes, riesgo de sepsis (por hiperesplenismo-asplenia) y desarro- llo de linfomas.