68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

61 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  CARDIOLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #833 ESTÁNDAR Alteraciones de la aorta en conectivopatías (síndrome de Marfan, Loeys-Dietz y Ehlers- Danlos) Ana Calabuig Adobes , Daniel Palanca Arias , Beatriz Borao Pallas , José M.ª Errea Albiol , María Vázquez Sánchez , Silvia Izquierdo Álvarez Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS El síndrome de Marfan, el síndrome de Ehlers- Danlos y el síndrome de Loeys-Dietz son enfermeda- des del tejido conectivo que producen alteraciones en la aorta (dilatación, disección o ruptura). El objetivo del estudio es evaluar las diferencias de progresión del diámetro de la aorta mediante me- didas ecográficas en pacientes con síndrome de Mar- fan, Loeys- Dietz o Ehler Danlos, en seguimiento por Cardiología Pediátrica de un hospital terciario, con edades comprendidas entre los 0 y los 20 años, tra- tando de detectar factores de riesgo (clínicos o gené- ticos) que impliquen un mayor o menor riesgo de complicaciones. MÉTODOS Se trata de un estudio observacional, longitudinal, retrospectivo, descriptivo y analítico de los pacientes con síndrome de Marfan, de Ehlers-Danlos o de Loeys- Dietz, que acudieron entre 1990 y 2020, a consultas externas de cardiología pediátrica de un hospital ter- ciario. RESULTADOS De los 24 pacientes analizados, 18 presentaban el síndrome de Marfan (75%), 4 el síndrome de Ehlers- Danlos (16,66%) y 2 el síndrome de Loeys-Dietz (8,33%). Presentaron dilatación aórtica: 2 pacientes con síndrome de Loeys-Dietz, 1 con el síndrome de Ehlers-Danlos y 13 con el síndrome de Marfan. El diámetro aórtico y el percentil de altura presen- taron correlación positiva con una asociación esta- dísticamente significativa. Los pacientes con síndrome de Marfan por muta- ciones haploinsuficientes presentaban mayores z- score en el anillo aórtico y en la unión sinotubular que los pacientes con mutaciones de tipo dominante negativo. Los pacientes con mutaciones haploinsuficientes y dominante negativo Cis presentaron mayores per- centiles de altura. Existe asociación significativa entre la edad de los pacientes y la indicación de tratamiento farmacológico. CONCLUSIONES Dadas las similitudes clínicas que presentan estos pacientes, el estudio genético supone una gran he- rramienta para establecer un adecuado diagnóstico y poder ofrecer a estos pacientes un adecuado segui- miento y tratamiento acorde a su patología. Los pacientes con síndrome de Marfan por muta- ciones en FBN1 de tipo haploinsuficiente presentan mayor riesgo de dilatación aórtica que aquellos que presentan mutaciones de tipo dominante negativo. Por lo que dentro de un mismo síndrome conocer los distintos tipos de mutaciones presentadas puede te- ner implicaciones en el seguimiento y pronóstico. Los pacientes con síndrome de Loeys-Dietz pre- sentan mayor grado de dilatación aórtica a edades más tempranas. Existe gran variabilidad de la afecta- ción de la aorta en los pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos según la mutación que presentan. Determinados factores clínicos como el percentil de altura se correlacionan con el grado de dilatación aórtica.