68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

609 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  INMUNOLOGÍA CLÍNICA Y ALERGIA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #1050 CASO CLÍNICO Síndrome linfoproliferativo autoinmune primario: caso clínico Ángela Gil Suárez 1 , Francisco De Borja Croche Santander 1 , Beatriz Rodríguez Bayona 1 , Claudia García Barrionuevo 2 , Mercedes Fernández Durán 1 , Rocío Mora Ibáñez 1 1. Hospital Juan Ramón Jiménez, Huelva 2. Hospital de La Axarquía, Málaga INTRODUCCIÓN El síndrome linfoproliferativo autoinmune (ALPS) es una entidad infrecuente caracterizada por la alte- ración de la apoptosis que afecta a la supervivencia global de los linfocitos. Clínicamente se caracteriza por citopenias recurrentes, linfoproliferación crónica, hepatoesplenomegalia y complicaciones autoinmu- nes. Estos pacientes presentan además un riesgo au- mentado de desarrollar procesos malignos. En el 70% de los casos se identifica una mutación en el gen FAS, con herencia autosómica dominante. Describimos el caso de un paciente con presenta- ción típica de ALPS. RESUMEN DEL CASO Varón de 5 años, procedente de Ucrania, que con- sulta en Urgencias por tumoración cervical de larga evolución y lesiones en la piel desde hace 48 horas. Se encuentra afebril y sin otra sintomatología referi- da asociada. A la exploración destaca conglomerado adenopático bilateral de predominio izquierdo de 2x3 cm, doloroso a la palpación, blando, y no adherido a planos profundos. En piel se observan lesiones papu- losas y micropetequias generalizadas, predominio en miembros inferiores y que no respetan palmas ni plantas. Como antecedentes destaca que a su padre se había realizado exéresis de adenopatía con gran cicatriz años antes. Se realiza analítica en la que se identifica pancitopenia con 17.000 plaquetas/mm3, con posterior descenso a 9.000 plaquetas/mm3, mo- tivo por el cual se administran inmunoglobulinas pre- sentando excelente respuesta. En la ecografía abdo- minal se objetivó leve hepatoesplenomegalia y en la cervical incontables adenopatías de apariencia reac- tiva. Se realizó estudio diagnóstico descartándose causas infecciosas y estudio inmunológico en el que se identificaron un 17% de células T CD4-/CD8- (VN <2,5%). Ante la sospecha de ALPS se realizó estudio genético que puso de manifiesto mutación patogéni- ca en heterocigosis en FAS. Tras normalización analí- tica resolución de la clínica se optó por manejo con- servador respecto al inicio de tratamiento. En el estudio familiar se detectó la misma variante en el padre, junto con valores elevados de células T doble negativas. Actualmente tanto padre como hijo reali- zan seguimiento en país de origen. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Ante pacientes con adenopatías crónicas no justi- ficadas, citopenias, megalias y/o linfomas, sobre todo si hay antecedentes familiares, se debe descartar po- sibilidad de que se trate de un APLS. El tratamiento vendrá determinado por la forma clínica de presenta- ción y por la respuesta al mismo, siendo fundamental el seguimiento estrecho por el potencial riesgo de desarrollo de neoplasia. Se requiere la realización de estudio genético a todos los pacientes con ALPS y a sus familias.