68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

605 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  INMUNOLOGÍA CLÍNICA Y ALERGIA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #815 CASO CLÍNICO Linfopenia y fallo de medro, una asociación a tener en cuenta Mercedes Torrente Fernández , Nora Zriki Zahinos , Ana Belén Suárez Lascano , Inmaculada Raya Pérez , Jose M.ª Garrote Marco , Julia Pareja Grande , Matteo Beraghi , María Arranz Boned , Ana Isabel García Gómez , Ángela Prado Chaves , Eva Sauces Martínez , Cristina Muñoz López , Laura Acero García de la Santa , Blanca Tomás Soldevilla , Paola Sánchez Tudela , Elena Reyzábal Ereño , Ana Rosa Martínez Gómez , Ignacio del Castillo Velilla , Miguel Ángel García Cabezas Hospital General de Ciudad Real, Ciudad Real INTRODUCCIÓN Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son tras- tornos hereditarios poco frecuentes (1:1200 - 2000 nacidos vivos) ocasionados por defectos del desarro- llo o función del sistema inmunológico. La inmunodeficiencia celular o combinada es la forma más grave, ya que se afecta tanto la respuesta celular como la humoral. Clínicamente se manifiesta en los primeros seis meses de vida con fallo de medro, infecciones respi- ratorias, digestivas y cutáneas por gérmenes oportu- nistas: bacterias, micobacterias, virus (citomegalovi- rus, herpes virus, varicela zoster, papiloma humano), hongos ( Candida , Aspergillus ) y Pneumocystis jiroveci . RESUMEN DEL CASO Lactante de un mes de vida con dificultad respira- toria de pocas horas de evolución, tos y mucosidad en los días previos, afebril. Gestación a término que cursó sin incidencias. Somatometría acorde a edad gestacional. Caída de cordón al noveno día de vida. Screening metabólico normal. Padres y hermano ma- yor sanos. Ingreso en Planta de Pediatría por sospe- cha de bronquiolitis aguda con necesidad de oxige- noterapia. PCR (reacción en cadena de la polimerasa) de virus respiratorios negativa. Evolución tórpida, sin permitir retirada de oxigenoterapia. Se descarta car- diopatía estructural. Sí destaca linfopenia grave man- tenida en varios controles analíticos y estancamiento ponderal llamativo. A los 50 días de vida, empeora- miento clínico, objetivándose infiltrado intersticial bilateral con atelectasia de lóbulo inferior izquierdo en radiografía de tórax, por lo que ingresa en Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos para inicio de ventilación mecánica no invasiva. Ante los hallazgos referidos (cuadro respiratorio, linfopenia y fallo de medro), se solicita estudio analítico, objetivándose disminución de las poblaciones linfocitarias CD4/CD8 y elevación muy marcada de inmunoglobulina M (in- munoglobulinas A y G normales). La sospecha de in- munodeficiencia combinada grave, la presencia de infiltrado intersticial bilateral y lactato deshidrogena- sa (LDH) elevada, hacen muy probable la infección por Pneumocystis Jirovecii , por lo que se inicia cober- tura antibiótica con Trimetoprim/Sulfametoxazol. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Los hallazgos sugestivos de inmunodeficiencia ce- lular o combinada grave son: la edad de presentación (menos de seis meses), linfocitopenia T (< 1.000 linfo- citos/ul) con descenso de CD4 y CD8, linfocitos B y NK normales o disminuidos e hipogammaglobulinemia variable. El diagnóstico precoz es fundamental, ya que un retraso en el mismo puede comprometer el tratamiento definitivo, dar lugar a secuelas graves e irreversibles, e incluso la muerte.