68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

601 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  INMUNOLOGÍA CLÍNICA Y ALERGIA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #184 CASO CLÍNICO Eritrodermia y estancamiento ponderal en lactante. Cuidado con la inmunidad Einés Monteagudo Vilavedra 1 , José M.ª Escolar Martín 1 , Laura Formoso Leal 1 , Miguel Rivas Vázquez 1 , Ana Isabel Dacosta Urbieta 2 , Alexandra Regueiro García 2 , Benigno Monteagudo Sánchez 1 , Iria Carballeira González 1 1. Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol, La Coruña 2. Complejo Hospitalario Universitario de Santiago, La Coruña INTRODUCCIÓN Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son enfer- medades congénitas raras, aunque su distribución varía, en nuestro medio presentan baja prevalencia. Se producen por déficit cuantitativo o funcional en la respuesta inmunológica. Concretamente las IDP tipo combinada se caracterizan por afectar tanto a linfo- citos T como a la producción de anticuerpos y pueden debutar en período neonatal. No siempre es sencillo sospechar dicha patología, ya que su presentación puede ser inespecífica. RESUMEN DEL CASO Lactante de 4 meses y 26 días de vida, de origen marroquí, nacida a término de una gestación bicorial- biamniótica; el cribado de metabolopatías fue nor- mal y no presentó incidencias destacables en período neonatal. Recibe alimentación con fórmula artificial. Como antecedentes familiares destaca un herma- no fallecido a los 18 meses, sin poder precisar la cau- sa de la muerte. A seguimiento por su pediatra de AP y Dermatolo- gía desde las 3 semanas de vida por xerosis cutánea y eritema, con mala respuesta a corticoide tópico. Se realizó un cultivo de placas de cuero cabelludo posi- tivo para Candida parapsilosis. A la exploración destaca aspecto desnutrido con irritabilidad, eritrodermia, más marcada en cara, pal- mas y plantas y pelo escaso ralo con zonas de alope- cia y descamación (Imagen). Presenta escasa ganan- cia ponderal y de talla con llamativa diferencia respecto a su gemela. En controles analíticos se ob- serva importante leucocitosis con neutrofilia (sin blastos), eosinofilia y trombocitosis, así como eleva- ción de calprotectina (Tabla). Las pruebas de imagen (radiografía torácica, ecografía transfontanela y ab- dominal) fueron normales. Ante eritrodermia generalizada, fallo de medro, enteropatía y eosinofilia severa con cifras altas de IgE y resto de inmunoglobulinas sin alteraciones relevan- tes se plantea el juicio diagnóstico de IDP. Se admi- nistra antibioterapia empírica y se traslada a centro de referencia para completar estudios. El estudio de subpoblaciones linfocitarias muestra población T (CD4 y CD8) aberrante con linfocitos B y NK normales. Posteriormente se confirma el diagnóstico y defecto genético (Síndrome hiperplasia pelo-cartílago e IDP con defecto celular T con fenotipo de Omenn atípico). CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Es fundamental una alta sospecha clínica y un diagnóstico precoz para el adecuado manejo de las IDP combinadas. Ante un paciente con determinados signos de alarma como fallo de medro o diarrea per- sistente siempre debemos descartar una inmunode- ficiencia. Dichos signos se presentan en muchas oca- siones antes que las infecciones de repetición. La mayoría de estos trastornos son hereditarios, por lo que los antecedentes familiares pueden resultar de utilidad. Sin tratamiento, estos pacientes presentan un alto riesgo de mortalidad.