68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

599 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  INMUNOLOGÍA CLÍNICA Y ALERGIA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #523 CASO CLÍNICO Enfermedad granulomatosa crónica como causa de síndrome febril prolongado en lactante de 2 meses Martín Cueto Díaz , Raquel Fernández Patiño , Nieves Balado Insunza , M.ª del Mar Portugués de la Red , Barreiro Carballo Laura , Ana Concheiro Guisán Hospital Álvaro Cunqueiro, Pontevedra INTRODUCCIÓN La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) es una inmunodeficiencia primaria de la fagocitosis, que se caracteriza por la susceptibilidad a desarrollar in- fecciones severas y recurrentes, hiperinflamación y autoinmunidad. Es causada por una mutación en los genes que co- difican la NADPH oxidasa de los fagocitos, impidiendo así la formación de radicales libres de O 2 y por consi- guiente la incapacidad de los neutrófilos para des- truir microbios. El diagnóstico se establece por la ausencia o dis- minución de la actividad oxidasa de los neutrófilos y se confirma por genotipo. Existen dos patrones de herencia de la EGC: uno ligado al cromosoma X y otro autosómico recesivo. RESUMEN DEL CASO Lactante de 2 meses de edad que ingresa por sín- drome febril prolongado y recurrente con elevación de reactantes de fase aguda y llanto disfónico. Ingre- sado a las 5 semanas de vida en Estocolmo por neu- monía por Rhinovirus. En la exploración física destaca una adenopatía cervical derecha de 1,5 x 1,5 cm, no dolorosa. Se reali- zan múltiples estudios microbiológicos con resultado negativo así como pruebas de imagen que ponen de manifiesto un conglomerado adenopático paratra- queal derecho que se biopsia descartando maligni- dad. Ante persistencia de linfadenitis y elevación de parámetros inflamatorios se realiza estudio de inmu- nodeficiencias, presentando en el test de oxidación de fagocitos con dihidrorodamina (DHR) un resultado inferior al 5% compatible con EGC. El estudio genético presenta mutación gen CYBB compatible con EGC li- gada a X. La madre presenta un patrón bimodal en test DHR lo que indica estado de portadora y apoya el patrón de herencia Se pauta profilaxis antibacteriana y antifúngica y se indica el transplante alogénico de progenitores hematopoyéticos. Este se realiza pocos meses des- pués mediante donante compatible no emparentado, resultando en la curación definitiva del paciente. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Las inmunodeficiencias deben formar parte del diagnóstico diferencial de síndrome febril prolonga- do sin foco en lactantes. La sospecha diagnóstica de EGC debe sustentarse en examen físico, anamnesis y pruebas complemen- tarias, aunque el diagnóstico de confirmación lo otor- gan los test de función de neutrófilos El manejo de la enfermedad incluye una adecuada profilaxis antimicrobiana, así como el tratamiento precoz de las infecciones intercurrentes. El único tra- tamiento curativo es el trasplante de progenitores hematopoyéticos. El tratamiento definitivo se basa en TPH alogénico si hay donante compatible, lo más precoz posible.