68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

523 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  INFECTOLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #1075 CASO CLÍNICO La importancia creciente de los estudios genéticos en pacientes con Inmunodeficiencia variable común Itz Oiz Urriza 1 , Fernando Caamaño Villa 1 , Montse López Franco 1 , Manuel Emilio García Fernández 1 , Iria Pisón Marcos 1 , Luis Crego Rodríguez 2 , Xabier Mazaira López 1 , Cristina García Fontao 1 , Carmen Gómez Vieites 1 , Irene Rivero Calle 1 , Ana Isabel Dacosta Urbieta 1 1. Hospital Clínico Universitario de Santiago, La Coruña 2. Hospital Clínico Arquitecto Marcide, Ferrol, La Coruña INTRODUCCIÓN La inmunodeficiencia variable común (IDVC) es la forma más frecuente de inmunodeficiencia primaria (1 de cada 25.000 personas). Causada por la incapaci- dad de las células B para diferenciarse a células plas- máticas, lo que produce un déficit de inmunoglobuli- nas que conlleva un aumento de riesgo de padecer infecciones, enfermedades autoinmunes y autoinfla- matorias, así como neoplasias. A pesar de ser más frecuente en la edad adulta, hasta un 20% de los casos son diagnosticados en la edad pediátrica. Aunque en la mayoría de los casos no se puede encontrar una alteración genética responsable, el pa- pel del estudio genético es cada vez mayor. Se pre- sentan tres casos de pacientes con alteración en el gen TNFRSF13B. RESUMEN DEL CASO Varón de 11 años que desde los 2 años presenta una historia de infecciones de repetición destacando otitis media aguda recurrente y supurada que preci- saron tratamiento quirúrgico con adenoamigdalecto- mía bilateral y colocación de drenajes trans-timpáni- cos en dos ocasiones y dejando como secuela una hipoacusia leve. Se solicitó una analítica sanguínea donde se objetivaron niveles bajos de IgG, IgM, IgA, respuestas vacunales deficientes y una ligera dismi- nución de los linfocitos CD4 y CD27, siendo diagnosti- cado de Inmunodeficiencia común variable. Se solici- tó también estudio genético, encontrándose una mutación en el gen TNFRSF13B en homocigosis. Varón de 7 años con antecedente de retraso en la caída del cordón umbilical, en la erupción dentaria e hiperpigmentación de las piezas, diarreas crónicas, sospecha de alergias alimentarias y dermatitis atópi- ca. A nivel analítico destaca un déficit parcial de IgG3 e IgM, así como déficit de IgA y de las subclases IgG1 e IgG4. El resultado genético de este paciente mostró una variante de significado incierto del gen TNFRS- F13B en heterocigosis. Varón de 14 años con antecedente de neumonías bacterianas graves múltiples, artropatías inflamato- rias y hábito marfanoide; así como un déficit parcial de IgG3 e IgM y una disminución del recuento de lin- focitos B memoria. En el estudio genético se objetivó una variante de significado incierto del gen TNFRS- F13B en heterocigosis distinta a los otros pacientes. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Los estudios genéticos han cobrado una mayor re- levancia en el diagnóstico de la inmunodeficiencia común variable. Las mutaciones en el gen TNFRSF13B producen diversos fenotipos que abarcan desde la inmunodeficiencia común variable a portadores asin- tomáticos. Es por ello, que sigue siendo necesario interpretar los resultados de estos, teniendo en cuen- ta los resultados de los estudios inmunológicos y la clínica que presenta el paciente.