68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

521 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  INFECTOLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #435 CASO CLÍNICO Inmunodeficiencia por déficit de MyD88, diagnosticamos lo que conocemos Jorge Tarazón Jódar, Sonia Martínez Peñas, Eloisa Cervantes Hernández, Beatriz Álvarez Vallejo, Erika M.ª Novoa Bolívar, Ana Isabel Menasalvas Ruiz Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia INTRODUCCIÓN El déficit de MyD88 es una inmunodeficiencia pri- maria (IDP), de herencia autosómica recesiva y preva- lencia desconocida, que predispone a infecciones bacterianas piógenas graves en los primeros años de vida, especialmente por S. pneumoniae , S. aureus y P. aeruginosa . La mutación en el gen MyD88 condiciona un defec- to en la vía de señalización de los receptores tipo Toll-like encargados del reconocimiento inicial de mi- croorganismos. Por lo que se suprime la respuesta inflamatoria mediada por citoquinas, dificultando el reconocimiento de infecciones y por tanto su trata- miento. Se presenta el caso de un lactante con diagnóstico molecular confirmado con el objetivo de orientar pre- cozmente casos similares hacia inmunodeficiencias. RESUMEN DEL CASO Lactante de 5 meses remitido a Consulta de Infec- tología por adenitis laterocervical de evolución suba- guda, afebril, sin respuesta a amoxicilina-clavulánico. Como antecedentes destaca hermano fallecido al mes de vida por meningitis neumocócica, padres de etnia gitana no consanguíneos. A la exploración: tu- moración cervical sin signos de celso ni fluctuación, y dermatitis atópica facial impetiginizada. Analítica sin elevación de reactantes de fase aguda, y en ecografía adenitis abscesificada. Ingresa para estudio y antibioterapia intravenosa con amoxicilina-clavulánico. Persiste tumoración con aumento progresivo, manteniéndose afebril y sin sig- nos inflamatorios locales. Mantoux y quantiferón ne- gativos; radiografía de tórax normal; y serologías ne- gativas. En cultivo de lesiones faciales aislamiento de Staphylococcus aureus meticilin sensible (SAMS), Streptococcus dysgalactiae y Prevotella . Precisa dre- naje quirúrgico con aislamiento en cultivo de SAMS. Resolución completa posterior. Dada infección piógena con escasa respuesta in- flamatoria asociada, evolución tórpida y anteceden- tes, se solicita estudio inmunitario detectándose ac- tividad disminuida del complemento. Ante sospecha de IDP se remite a Inmunología y se inicia profilaxis antibiótica con cotrimoxazol y amoxicilina. A los 7 meses ingresa para observación por decai- miento e irritabilidad con analítica anodina. Inicia fiebre a las pocas horas y se pauta ceftriaxona. En hemocultivo se aísla S. dysgalactiae. Asocia monoar- tritis metacarpofalángica secundaria. En estudio in- munológico se detecta déficit de MyD88 con muta- ción en homocigosis. En la evolución ha presentado neutropenia pro- gresiva severa con anticuerpos antineutrófilos nega- tivos, y adecuada respuesta a tratamiento con G-CSF. Actualmente, 14 meses, recibe misma profilaxis antibiótica, G-CSF semanal e inmunoglobulinas men- suales sin nuevas infecciones. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Las IDP deben ser sospechadas por cualquier pro- fesional que trate con niños, pues el inicio de antibio- terapia precoz mejora la supervivencia y disminuye secuelas posteriores. En nuestro caso el antecedente de hermano falle- cido por infección invasiva, evolución tórpida y au- sencia de signos inflamatorios clínicos-analíticos en presencia de infección piógena, motivaron el despis- taje de inmunodeficiencia.