68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

491 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  INFECTOLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #339 CASO CLÍNICO Enfermedad granulomatosa crónica, ¿qué síntomas nos deben alertar? Sonia Martínez Peñas, Beatriz Álvarez Vallejo, Eloisa Cervantes Hernández, Enrique Gómez Imbernón, Natalia García Sánchez, Ana Isabel Menasalvas Ruiz Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia INTRODUCCIÓN La enfermedad granulomatosa crónica (EGC), es una inmunodeficiencia primaria hereditaria poco fre- cuente debida a una alteración de la fagocitosis. Se presentan 4 casos clínicos con el objetivo de facilitar su rápida sospecha diagnóstica dado que mejora el pronóstico, la calidad de vida y permite pla- nificar la descendencia futura mediante consejo ge- nético. RESUMEN DEL CASO Niño de 5 años caucásico, hospitalizado por neu- monía necrotizante en LID de evolución tórpida no filiada sin respuesta a tratamiento antibiótico. Padres sanos. Se solicita test de oxidación que muestra au- sencia de estallido respiratorio. El estudio molecular muestra mutación de novo en gen NCF2. Lactante de 2 meses magrebí, hospitalizado por neumonía necrotizante bilateral no filiada. Padres primos segundos, hermano fallecido al año de edad por proceso infeccioso en país de origen. Se solicita test de oxidación que es patológico. El estudio mole- cular indica mutación en gen CYBB (herencia ligada al X, madre portadora). Lactante de 4 meses caucásico con fallo de medro, hospitalizado por fiebre de una semana de evolución, adenopatía laterocervical de gran tramaño, neumo- nía en LMD sin filiar con escasa respuesta a trata- miento antibiótico, pancitopenia, hepatoesplenome- galia, lesiones papulonodulares de 1 cm en pierna derecha y muñeca izquierda, e impétigo facial. En cultivo de lesión papulonodular, adenopatía y de le- sión facial aislamiento de Serratia marcescens y Can- dida parapsilosis. Tío materno fallecido a los 2 años por proceso infeccioso. Se solicita test de oxidación con resultado alterado. El estudio molecular muestra mutación en gen CYBB (herencia ligada al X, madre portadora). Lactante de 2 meses magrebí, hospitalizado por adenopatía inguinal fistulizada sin filiar, trombopenia y hepatoesplenomegalia. Padres primos hermanos. Hermana fallecida a los 2 años por sepsis por Burkhol- deria cepacia. Se solicita test de oxidación que es pa- tológico. El estudio molecular indica mutación en gen NCF2 (herencia AR). Actualmente tienen 8, 12, 4 y 7 años respectiva- mente. Tras el diagnóstico se pautó profilaxis antifún- gica y antibacteriana. 2 de ellos aceptaron trasplante de células progenitoras hematopoyéticas (TCPH). CONCLUSIONES Y COMENTARIOS debemos sospechar inmunodeficiencia ante un nino, con antecedentes familiares de consanguinidad y/o fallecimiento por causa infecciosa, que presente infecciones por microorganismos atípicos, repetidas y/o de evolucion torpida. En concreto en EGC si fallo de medro, afectación respiratoria, digestiva y/o cutá- nea con abscesos profundos, sepsis por S. marces- cens y B. cepacia, entre otros. El TCPH debe ofrecerse precozmente, pues es cu- rativo, obteniéndose mejores resultados en etapas tempranas de la enfermedad. Así como profilaxis far- macológica tras el diagnóstico, dado que disminuye la incidencia de infecciones.