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49 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  ATENCIÓN PRIMARIA-PEDIATRÍA EXTRAHOSPITALARIA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #866 CASO CLÍNICO Uso de la reacción en cadena de la polimerasa de citomegalovirus en la prueba del talón para descartar infección congénita Esther Mazarío Martín 1 , Eva Ximénez Verresen 2 , Filip Camil Olteanu Olteanu 1 , Ana M.ª de la Torre Sanz 1 , Ana Moreno Molinero 1 , M.ª Alejandra Caicedo Payares 1 1. Hospital Universitario de Guadalajara, Guadalajara 2. CS Alamín, Guadalajara INTRODUCCIÓN La determinación de la presencia de ADN de cito- megalovirus (CMV) mediante técnicas de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) en la gota de sangre seca usado para la realización de cribado metabólico neonatal ha sido validada para el diagnóstico retros- pectivo de infección congénita. Conociendo el proto- colo concreto y tras algo de burocracia, rescatar la prueba del talón de un paciente hasta los 5 años de edad es posible desde la consulta de atención prima- ria (AP). Exponemos cuatro casos reales de una con- sulta, y nuestra experiencia con ello. RESUMEN DEL CASO Lactante de 2 meses con esplenomegalia detecta- da en cribado ecográfico realizado en una clínica pri- vada. La PCR de CMV en orina fue positiva, por lo que solicita su determinación en sangre de talón cuyo resultado fue negativo. La PCR en leche materna fue positiva a los 4 meses postparto, lo que apoya la in- fección adquirida. Al año de vida, sigue eliminando CMV por la orina. Lactante de 13 meses con antecedentes de micro- cefalia leve consulta por adenopatías occipitales en contexto infeccioso. Ante desarrollo psicomotor en limites inferiores, se solicita CMV en orina que resulta positivo, tras lo cual se solicita en sangre seca de la prueba de talón, con resultado negativo descartando origen congénito. Niño de 4 años en seguimiento por trastorno es- pecifico del lenguaje con escala de inteligencia Reni- nolds por debajo del promedio. Refieren inquietud motora y mal descanso nocturno. Serología positiva. Presenta PCR en sangre de talón negativa por lo que se descarta infección congénita como causa del TEL. Lactante de 15 meses con retraso psicomotor glo- bal significativo y trastorno paroxístico tipo desvia- ción tónica de la mirada hacia arriba desde los 7 me- ses. Se realiza estudio genético y metabólico que no muestran alteraciones. La serología y PCR resultan positivos. Se rescata la sangre de talón con resultado nuevamente positivo, confirmando infección congé- nita. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Desde la consulta de AP, podemos iniciar estudio para infección por CMV en niños con retraso psicomo- tor, microcefalia, trastorno del lenguaje, inquietud motora u otros síntomas. Aunque la historia y su ex- ploración no nos parezcan la clásica descrita en la literatura, se trata de la infección congénita más fre- cuente y su expresión es muy variable. Tras obtener una serología positiva, debemos rescatar la prueba de talón para realizar la PCR de CMV, que confirmará el diagnóstico. Descartar la infección congénita impli- ca no solo dar un diagnóstico etiológico a un retraso psicomotor, sino también orientar su seguimiento y mejorar su pronóstico.