68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

476 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  INFECTOLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #731 CASO CLÍNICO Diagnóstico de síndrome hemofagocítico (SHF) en lactante de 12 meses con síndrome febril y absceso perianal Cecilia Fernández Fuentes, Elena Padilla Lumera, Marta Melón Pardo Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla INTRODUCCIÓN El síndrome hemofagocítico (SHF) se caracteriza por la infiltración diseminada de histiocitos con eri- trofagocitosis. Es un cuadro con grave afectación ge- neral (fiebre, adenomegalia, hepatoesplenomegalia, pancitopenia, hemofagocitosis, inmunodeficiencia…). Se conoce una forma genética (primaria) con elevada mortalidad, y otras formas secundarias a infecciones o enfermedades autoinmunes. Asocia una elevada mortalidad en la edad pediátrica por su rápida evo- lución al fallo multiorgánico. Constituye, por tanto, una urgencia médica, siendo primordial identificarlo precozmente en pacientes con fiebre y deterioro pro- gresivo del estado general. El conocimiento de sus criterios diagnósticos y factores desencadenantes permiten instaurar un tratamiento dirigido impres- cindible para modificar el curso fulminante de esta entidad. RESUMEN DEL CASO Lactante de 12 meses previamente sana que acude por fiebre de 24 horas de evolución, irritabilidad, re- chazo de la ingesta, vómitos y diarrea. Exploración REG. decaída, llanto quejoso. Normohidratado, normocoloreado. No exantemas ni petequias. Buen relleno capilar. ACP sin hallazgos patológicos. ABD: Hepatosplenomegalia de 4 cm bajo reborde costal. Absceso perianal. Pruebas complementarias En los estudios de laboratorio destaca pancitope- nia (Hb 5g/dl, leucocitos 1.240/mm3 (PMN 70/mm3, Linfocitos 1070/mm3), plaquetas 170000) con impor- tante aumento de RFA (PCR 158.06mg/l, Procalcitonina 93.88ng/ml, Ferritina 41.154ng/ml). El estudio de subpoblaciones destaca linfopenia a expensas de cé- lulas T CD4+ y NK. Niveles elevados de CD25 soluble 41.09. Se realiza aspirado de médula ósea en el que no se observan blastos, existe una marcada neutro- penia y aumento de macrófagos activados y fagocita- dos. En despistaje infeccioso se descarta existencia de CMV, VEB, Leishmania, adenovirus. Otros estudios complementarios para descartar enfermedad prima- ria tumoral o reumatológica fueron negativos. En eco- grafía abdominal se confirma la hepatosplenomega- lia homogénea observada clínicamente. El panel genético de HLH primario es negativo, aunque se diagnosticó de una mutación del gen ELANE, presente también en el estudio genético del padre. Recibió tratamiento con corticoides y etopósido según protocolo HLH 2004 y filgastrim para la neutro- penia. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Dada la elevada mortalidad asociada al SHF en la edad pediátrica es imprescindible la inclusión de esta entidad en el diagnóstico diferencial de fiebre, hepatoesplenomegalia y pancitopenia. La orientación de pruebas complementarias es fundamental para confirmar nuestra sospecha, cono- cer factores descendentes (diferenciando el SHF pri- mario o secundario) así como instaurar un tratamien- to precoz. El tratamiento debe ajustarse a la gravedad clínica y evolución. Incluyen terapia con corticoides, inmu- nosupresores y citostáticos, TPH etc.