68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

44 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  ATENCIÓN PRIMARIA-PEDIATRÍA EXTRAHOSPITALARIA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #244 CASO CLÍNICO Síndrome de Jacobsen: presentación de un caso e importancia de su seguimiento en Atención Primaria Oliver Valenzuela Molina 1 , Ana Gámez Belmonte 2 , Estefanía Martí Martín 2 1. Consultorio de Cúllar Vega, Granada 2. Hospital Materno Infantil Virgen de las Nieves, Granada INTRODUCCIÓN El síndrome de Jacobsen es un trastorno genético infrecuente causado por delección de una copia del brazo largo del cromosoma 11. Se han descrito en tor- no a 200 casos en la literatura y se calcula una inci- dencia de entre 1/50 000 y 1/100 000 en EE.UU . Una amplia mayoría de los pacientes presentan síndrome de Paris-Trousseau, fascies característica, dificultades en el aprendizaje y talla baja. En ocasiones pueden asociar otras afectaciones en otros aparatos, funda- mentalmente cardíacas, renales, gastrointestinales, inmunológicas o del sistema nervioso central entre otras. La extensión de las delecciones puede correla- cionarse con la gravedad del cuadro, de manera que el diagnóstico tenderá a ser más precoz en los casos más graves. RESUMEN DEL CASO Varón de 2 años de edad que comienza en el pe- riodo neonatal con episodios de hipotonía y desco- nexión del medio con desaturación y bradicardia en contexto de irritabilidad asociados a dificultades en la alimentación, por lo que es ingresado para estudio en la Unidad Neonatal. Durante su estancia se obser- va una fascies peculiar y se evidencia en un EEG asi- metría en la actividad de ambos hemisferios. Dada la situación del paciente se realiza una resonancia magnética en la que se detecta una hemorragia sub- dural derecha y se solicita como consecuencia un estudio de coagulación en el que se evidencia un tiempo de hemorragia prolongado y plaquetopenia. Se inicia seguimiento por parte de Oncohematología Pediátrica y Neurología Pediátrica y se solicita estu- dio genético que confirma el diagnóstico de síndrome de Jacobsen. Durante el seguimiento del paciente se constata resolución de la trombocitopenia y la disfunción pla- quetaria y se observan leves dificultades en el apren- dizaje manifestadas como retraso del lenguaje y alte- raciones en la motilidad fina, con seguimiento e intervención en Atención Temprana. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El síndrome de Jacobsen es un cuadro que requie- re un manejo multidisciplinar que puede involucrar a diversos profesionales dependiendo del fenotipo del paciente. Manifestaciones como la talla baja o las di- ficultades en el aprendizaje precisan una atención especial por parte de su pediatra de Atención Prima- ria, que será el primer y principal contacto del pa- ciente y su familia con el sistema asistencial. Dada la complejidad del cuadro, será necesario que desde consultas de Atención Primaria se pueda realizar un seguimiento eficaz de la evolución del paciente, con especial atención a signos de alarma o aparición de complicaciones asociadas al cuadro y derivación a las distintas especialidades pediátricas que procedan, como Atención Temprana en caso de retraso del neu- rodesarrollo.