68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

427 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  HEMATOLOGÍA Y ONCOLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #1013 CASO CLÍNICO Uso paliativo del trametinib en un paciente con melorheostosis Marina Ortiz Palacios, Raquel Galán Lozano, Rocío Solano Sánchez, Ángela Senis Arranz, Pedro Mondéjar López, Antonio Cervantes López, Ana Teresa Serrano Antón Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia INTRODUCCIÓN La melorheostosis es un trastorno raro del tejido conectivo caracterizado por una displasia ósea escle- rosante con hiperostosis, generalmente unilateral de huesos largos. Etiología desconocida. Prevalencia es- timada de 1/1100000 personas. Es frecuente el debut en la primera infancia. Puede asociar otras malforma- ciones y tumores vasculares y gran morbilidad. El ma- nejo hasta ahora ha sido principalmente sintomático, siendo necesario una mejora del tratamiento. RESUMEN DEL CASO Mujer de 19 años. Quilotórax izquierdo extenso congénito que se resolvió con manejo conservador. Diagnóstico de coartación aórtica intervenida a los 4 meses. Función cardiaca sistólica en límite inferior. Precisó angioplastia de arteria renal derecha a los 7 años por estenosis con HTA, con empeoramiento pos- terior y necesidad de antihipertensivos, así como an- gioplastia de la arteria celíaca. Por bronquitis recurrentes se realiza TAC con 4 años, objetivando múltiples lesiones óseas escleróti- cas del hemicuerpo izquierdo compatibles con dis- plasia fibrosa poliostótica con diagnóstico de melor- heostosis (confirmada por biopsia ósea). Progresión radiológica con aumento del número de lesiones. Escoliosis estructurada significativa secundaria. Desarrolla múltiples lesiones veno-linfáticas sis- témicas crónicas, con neumopatía crónica y hemate- mesis con malabsorción secundarias. Finalmente, ante crecimiento de tumoración cervico-torácica se realizó biopsia con diagnóstico de malformación lin- fática, identificando la variante patogénica somática Q61H en K-RAS en la biopsia cutánea. Así se llega al diagnóstico presuntivo de linfangiomatosis y altera- ciones vasculares asociadas a la melorheostosis. En últimos años presenta progresión de lesiones veno-linfáticas, por lo que se realiza PET-TAC en el que destaca masa laterocervical izquierda que com- prime el paquete vascular medial, engrosamiento pleural izquierdo con pérdida de volumen del pulmón ipsilateral. Se inicia tratamiento con rapamicina. Empeoramiento respiratorio, con patrón restricti- vo grave. Precisa ingreso prolongado en UCI-P con ventilación mecánica invasiva por insuficiencia respi- ratoria probablemente por neumonitis por rapamici- na, que se suspende. Conjuntamente oncología, neu- mología y pediatría deciden iniciar tratamiento con trametinib. Mejoría clínica progresiva, así como de la FVC y de las lesiones en TACs de control. Continúa tratamiento con trametinib con contro- les seriados. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS En los pacientes con melorheostosis se han des- crito anomalías cutáneas o vasculares asociadas. Se ha publicado al menos un caso en el que se identificó la variante patogénica Q61H de K-RAS en la biopsia de la dermatosis que recubría las lesiones óseas de me- lhoreostosis. Dado que la vía de KRAS está relaciona- da con la de las quinasas MEK1 y MEK2, el trametinib, inhibidor de la activación y actividad quinasa de MEK, se ha propuesto con un uso paliativo en pacientes con linfangiomatosis.