68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

419 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  HEMATOLOGÍA Y ONCOLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #261 CASO CLÍNICO Trombocitopenia hereditaria asociada a MYH-9, importancia del estudio genético en el diagnóstico diferencial Elena Rivera Sánchez, Ángela Cruz Palomares, Encarnación Villar Quesada, Elena Villatoro Leiva, Cristina Cabrera Corral, Ana González Espín Hospital Materno Infantil, Jaén INTRODUCCIÓN La trombocitopenia hereditaria asociada a MYH-9 es la trombocitopenia hereditaria más prevalente en todo el mundo. Aunque puede cursar clínicamente con epistaxis, equimosis o metrorragia, es frecuente que los pacientes sean asintomáticos y el único ha- llazgo que nos haga sospecharla, sea la presencia de macrotrombocitopenia e inclusiones leucocitarias en el frotis sanguíneo con normalidad de los estudios de coagulación. No obstante, para el diagnóstico defini- tivo es fundamental el análisis genético. Es de heren- cia autosómica dominante, sin embargo, en un por- centaje no despreciable, las mutaciones son de novo, lo cual dificulta aún más la orientación diagnóstica. Finalmente es importante conocer que dicha trombo- citopenia asocia también manifestaciones extrahe- matológicas, tales como pérdida auditiva progresiva, insuficiencia renal o cataratas preseniles para un diagnóstico precoz de las mimas. RESUMEN DEL CASO Niña de 2 años en seguimiento por hematología debido a trombopenia persistente desde el naci- miento, presentando cifras en torno a 20.000 plaque- tas, sin clínica asociada. Antecedente perinatal de madre con sífilis durante la gestación. Se realizó es- tudio serológico en la recién nacida, siendo positivos los anticuerpos treponémicos, por lo que recibió tra- tamiento con penicilina, hasta resultados de anti- cuerpos reagínicos negativos. Posteriormente mantu- vo cifras de plaquetas por debajo de 100.000 en repetidas ocasiones. El frotis periférico mostraba ma- crotrombopenia sin acúmulos plaquetarios. Los estu- dios de coagulación y autoinmunidad fueron negati- vos. Se realizó aspirado de médula ósea siendo compatible con trombopenia megacariocítica. Final- mente se completó estudio con análisis genético orientado a una probable trombopenia hereditaria, a pesar de no tener antecedentes familiares similares, detectándose variante en heterocigosis patogénica en MYH9, confirmándose por tanto el diagnóstico. Actualmente nuestra paciente, está asintomática aunque ha tenido algún episodio aislado de epistaxis autolimitada, y se encuentra en seguimiento por di- ferentes especialistas para el diagnóstico precoz de las posibles complicaciones que conlleva esta pato- logía. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS • Ante la persistencia de una macrotrombocitope- nia con estudio de primer nivel normal, es impor- tante pensar en causa hereditaria como posibili- dad diagnóstica, solicitando así el estudio genético. • Debido a las manifestaciones extrahematológicas que pueden presentar, dependiendo del tipo de mutación que afecte al gen MYH-9, estos pacientes necesitan una evaluación y seguimiento estrecho por un equipo multidisciplinar.