68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

418 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  HEMATOLOGÍA Y ONCOLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #831 CASO CLÍNICO Trombocitopenia crónica asociada a mutación de ASXL1 con desarrollo progresivo de displasia granulocítica. Claves diagnósticas y revisión de la literatura Laura Sánchez Barriopedro 1 , Lucía Díez Llamazares 1 , Paula Melero Guardia 1 , Elena Rodríguez Barber 2 , Pilar Lancho Lavilla 1 , Marina García Morin 1 , Cristina Beléndez Bieler 1 , José Manuel Marco Sánchez 1 , Jorge Huerta Aragonés 1 1. Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Hospi- tal Materno-Infantil, Madrid 2. Hospital Can Ruti – Germans Trias i Pujol, Madrid INTRODUCCIÓN La trombocitopenia aislada es una de las citope- nias más frecuentemente encontradas en pediatría. La mayoría de las veces se trata de una trombopenia de origen periférico de causa post-infecciosa o au- toinmune, con resolución espontánea. En los casos persistentes o crónicos, debe reevaluarse periódica- mente la etiología, manteniendo un alto índice de sospecha. Presentamos el caso de una paciente con una evolución atípica, por su valor didáctico. RESUMEN DEL CASO Preadolescente mujer de 10 años valorada inicial- mente por trombocitopenia leve-moderada (60- 120.000/mm3), de curso persistente, objetivada en contexto de viriasis. Hemogramas previos normales. No antecedentes personales ni familiares de interés. Estudio compatible con mecanismo periférico, con VPM elevado (10.3-12.4 fL) y despistaje de causas se- cundarias negativo. Se mantiene actitud expectante. Durante el seguimiento no presenta clínica hemorrá- gica ni otra sintomatología, con reevaluación periódi- ca negativa y controles que oscilaban entre 25- 80.000/mm3. A los 18 meses de seguimiento, dada la cronicidad de la trombocitopenia se realiza evaluación completa según protocolo PTI-SEHOP vigente, normal con ex- cepción del estudio de médula ósea. En aspirado se observan megacariocitos morfológica/cuantitativa- mente normales e hipogranulación de formas precur- soras mieloides. Se amplía panel genético NGS, en- contrándose mutación de ASXL1 (c.3306G>T;p. Glu1102Asp;COSMIC-COSV60104067). Dada su asocia- ción con mielodisplasia y neoplasias mieloides se realiza seguimiento estrecho clínico/analítico estre- cho. Durante el mismo ha mantenido trombocitopenia 30-35.000/mm3, sin otras citopenias. En frotis SP se observan neutrófilos hipogranulados, con hiperseg- mentados/pseudopelguer y plaquetas grandes hipo- granuladas. En médula aumentan al 50-60% los pre- cursores mieloides hipogranulados, con asincronía madurativa nucleocitoplasmática; serie roja con de- fectos de hemoglobinización sin diseritropoyesis. En inmunofenotipo se observan alteraciones en patrón de maduración mieloide (CD13/CD16,CD13/CD11b, bajo SS(complejidad) granulocitos segmentados). No aumento de blastos. Cariotipo normal. Biopsia hiper- celular (parénquima compacto 5/5). HbF normal du- rante el seguimiento. Estudio en linfocitos T gen ASXL1 positivo (pendiente de estudio fibroblastos). Realiza- do HLA familiar, no donante HLA-idéntico. Pendiente estudio familiar, en curso. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La trombocitopenia en pacientes >10 años en el debut, sexo femenino, curso insidioso sin grandes descensos plaquetarios (>20.000/mm3) o alteración inmunológica son predictores de cronicidad. Si bien, la causa más frecuente trombopenia per- sistente/crónica en el paciente pediátrico es de ori- gen periférico/autoinmune, debemos mantener un alto índice de sospecha de causas secundarias y ree- valuar periódicamente. Las mutaciones de ASXL1 germinales/somáticas se han descrito asociadas a síndrome mielodisplásico/ mieloproliferativo crónico y leucemias mieloides agu- das. Las técnicas de diagnóstico genético permiten el diagnóstico en fases tempranas, pero existe incerti- dumbre en la evolución clínica. Como en nuestro caso, un seguimiento estrecho y la anticipación de futuras necesidades de tratamiento, es esencial.