68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

417 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  HEMATOLOGÍA Y ONCOLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #150 CASO CLÍNICO Trombastenia de Glanzmann como causa poco frecuente de diátesis hemorrágica Francisco Javier Gallego Cortés, M.ª Marina Casero González, Rafael Ulecia Cantero, Ana Chamorro Vera, Nicolás Fernández Smersu Hospital San Pedro de Alcántara, Cáceres INTRODUCCIÓN La trombastenia de Glanzmann (TG) es una enfer- medad congénita poco frecuente caracterizada por plaquetas normales que fallan en la agregación y re- tracción del coágulo por un defecto en la integrina plaquetaria. Presentan una variedad clínica que van desde erosiones mínimas hasta tener hemorragias severas o potencialmente fatales, siendo lo más fre- cuente al debut lesiones purpúricas, epistaxis, hemo- rragias gingivales y menorragia. RESUMEN DEL CASO Lactante de 8 meses valorado por episodios repe- tidos de epistaxis espontáneas de repetición. Entre los antecedentes familiares la madre refiere meno- rragias en estudio. Analíticamente, se realiza estudio de hemostasia, destacando tiempo de hemorragia alargado con un recuento y morfología plaquetarias normales, resto de pruebas de hemostasia normales. Durante el estudio la madre es diagnosticada de TG detectándose una mutación homocigota para el gen ITGA2B missense; c.DNA:c.C1229A; Cambio Proteína:p. P410H.Ante la sospecha de TG, se amplía estudio me- diante citometría de flujo presentando ausencia de GP IIb/IIIa confirmando así el diagnóstico, pendiente de estudio genético. Desde el diagnóstico, ha presen- tado episodios de equimosis y persistido epistaxis, siendo alguna de ellas de difícil control con medidas locales y antifibrinolíticas precisando transfusión de plaquetas. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La TG es una enfermedad rara cuyas manifestacio- nes clínicas son similares a otras alteraciones pla- quetarias, debiendo sospecharse ante una alteración en el tiempo de sangría con recuento, tamaño y mor- fología plaquetarias normales. Se transmite de forma autosómica recesiva por lo que es frecuente la con- sanguinidad. En la mayoría de los casos, los síntomas de sangrado se manifiestan rápidamente después del nacimiento, a pesar de que la TG se diagnostique en etapas posteriores tras sangrados mucocutáneos es- pontáneos de repetición o tras traumatismos bana- les. El estudio se confirmará tras alteración en la agregometría, ausencia absoluta o parcial de retrac- ción del coágulo y expresión anormal de GP IIb/IIIa. Si la sospecha es elevada y las pruebas de laboratorio normales, un estudio genético en que aparezca una mutación en ITGA2 oTGB3 es diagnóstico.El trata- miento sintomático consiste en la contención de la hemorragia con medidas locales y/o fármacos antifi- brinolíticos. En caso de que no cese, se pueden utili- zar transfusiones de plaquetas, aunque múltiples transfusiones pueden condicionar anti GP IIb/IIIa y/o inmunización HLA y desarrollar refractariedad a las transfusiones; precisando de factor VIIa recombinan- te para su corrección. El tratamiento definitivo con- siste en un transplante alogénico de células madre.La TG puede ser una enfermedad hemorrágica grave, sin embargo, el pronóstico es excelente con un trata- miento de soporte cuidadoso.