68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

415 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  HEMATOLOGÍA Y ONCOLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #819 CASO CLÍNICO Síndromes hemofagocíticos secundarios en la infancia: ¿existe una base genética? Miguel Ángel Gallego Ferrer, Ismaro Martirano, Carla Anna Pérez Parets Hospital Doctor Peset, Valencia INTRODUCCIÓN El síndrome hemofagocítico pertenece al grupo de patologías llamadas linfohistiocitosis hemofagocíti- cas (LHH). Se trata de una activación descontrolada del sistema inmune que es potencialmente letal. Existen dos formas de LHH: las primarias (provocadas por algunas mutaciones genéticas) y las secundarias (desencadenadas por fármacos, tumores malignos, infecciones o enfermedades reumáticas). Para su diagnóstico se requiere una genética com- patible o al menos 5 de los siguientes criterios clíni- cos: fiebre, esplenomegalia, bicitopenia, hipofibrino- genemia o hipertrigliceridemia, hiperferritinemia, elevación del receptor soluble de la interleucina 2 (IL-2), disminución o ausencia de la actividad citotóxi- ca de las células natural killer (NK) y la presencia de hemofagocitosis en médula ósea, bazo o ganglios lin- fáticos. Se trata de una entidad infrecuente en la edad pe- diátrica, y en muchas ocasiones suelen correspon- derse con formas familiares de origen genético (espe- cialmente aquellos que debutan en menores de un año). RESUMEN DEL CASO Presentamos el caso de un varón de 2 años que acude al servicio de urgencias con un cuadro febril de 6 días de evolución con temperatura máxima de 40ºC. Asocia orinas de coloración más oscura de lo habi- tual, sin acolia. No otra sintomatología de interés. Como antecedentes fue una gestación controlada en Pakistán, con ecografías normales y un parto eutócico con un peso adecuado y buena adaptación perinatal. Consanguinidad de los progenitores (primos herma- nos). A la exploración física llama la atención una colo- ración pálido-ictérica cutáneo-mucosa, junto con una hepato-esplenomegalia palpable y una orofaringe congestiva con exudado incipiente de aspecto fibri- noso. Presenta adenopatías laterocervicales bilatera- les de tamaño máximo de 1’5 cm de características benignas, sin adenopatías en otras localizaciones. Se solicita análisis sanguíneo en el que destaca una pancitopenia (sin observarse blastos) e hiperbi- lirrubinemia a expensas de fracción directa, junto con elevación de enzimas hepáticas. No elevación marca- da de reactantes de fase aguda. Ingresa para estudio del síndrome febril con primera sospecha diagnóstica de leishmaniosis visceral dada la endemicidad de esta patología en nuestro medio. Se realiza punción de médula ósea que descarta malignidad y se inicia tratamiento con Anfotericina B liposomal en espera de resultados. Finalmente se obtiene una serología positiva para VEB que, junto con la clínica descrita, podría corresponderse con un síndrome hemofagocí- tico secundario a dicha infección. No obstante, se so- licita estudio genético de LHH primarias obteniendo una mutación patogénica en el gen PRF1. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Cabría considerar la posibilidad de la existencia de una LHH primaria subyacente en aquellos síndro- mes hemofagocíticos desencadenados por una infec- ción por VEB, especialmente en pacientes asiáticos.