68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

414 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  HEMATOLOGÍA Y ONCOLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #409 CASO CLÍNICO PREMIADO - COMUNICACIÓN ORAL Síndrome diencefálico en un paciente con desnutrición: a propósito de un caso Alejandra Junco Plana, Laura Sena Herrero, Laura Vilanova Gantes, Helena González Paz, Ana López Fernández, Santiago Andrés Fernández Cebrián, Cristina Díaz García Complexo Universitario Hospitalario de Ourense, Orense INTRODUCCIÓN El síndrome diencefálico es una causa de desnu- trición casi exclusiva de la infancia, asociado a tumo- res de la región hipotalámico-quiasmática, predomi- nantemente gliomas de bajo grado, caracterizado por pérdida de peso progresiva, conservando el apetito y la ingesta, y apariencia de alerta e hiperactividad. La longitud y el perímetro cefálico suelen ser normales. La clínica neurológica es tardía, siendo más frecuen- tes los síntomas oftalmológicos. RESUMEN DEL CASO Presentamos el caso de una lactante de 12 meses con fallo de medro. Desde los 9 meses se objetiva estancamiento ponderal. Como antecedentes, recién nacida pretérmino tardía con bajo peso para edad gestacional (p5), RCIU1. Cribado metabólico y auditivo normales. Realizadas ecografías trasfontanelar y ab- dominal al nacimiento, sin alteraciones. No vómitos ni regurgitaciones, deposiciones dia- rias, sin productos patológicos. Alimentación acorde a su edad, adecuada ingesta. Referían niña activa e in- quieta. Percibían movimientos anómalos en ojo dere- cho intermitentes. Valores antropométricos (OMS) al ingreso: peso 6.520 kg (p<1, -3.6 DS), Longitud 72.5 cm (p16), IMC 12.4 kg/m2 (p<1, -3,34 DS), PC 46 cm (p55). En exploración física destaca aspecto distrófico, ausencia de panículo adiposo, nalgas en tabacalera, ausencia de dentición, abdomen excavado, FA nor- motensa, configuración craneal normal, desarrollo neuromadurativo acorde a edad, nistagmo horizontal en PPM de ojo derecho, más acentuado en versiones externas horizontales. Analíticamente destacaba neutropenia, ferropenia sin anemia, leve elevación de VSG, LDH y FA. Evaluación hematológica, función re- nal, hepática y tiroidea normal. Inmunoglobulinas, ANA, anticuerpos antitransglutaminasa negativos, descartándose causas malabsortivas, estudio de ma- teria fecal normal. Gasometrías y orina normal. En ecografía trasfontanelar, probable lesión supraselar, completándose estudio con RM craneal/espinal, ob- servándose masa supraselar sólida, homogénea, en región hipotálamo-quiasmática, con focos realzados perimedulares sugestivos de diseminación leptome- níngea. Se realiza craneotomía y exéresis parcial, no pudiendo realizar una exéresis total debido al com- promiso de la vía óptica. En biopsia postquirúrgica, proliferación neoplásica glial, compatible con astro- citoma pilocítico óptico-hipotalámico, grado I. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El estancamiento ponderal constituye una consul- ta frecuente. El reconocimiento precoz de una enfer- medad de base es fundamental para instaurar lo an- tes posible un tratamiento específico y adecuado. El síndrome diencefálico es una causa rara de desnutri- ción crónica, debiendo considerarla en pacientes con fallo de medro importante con ingesta conservada y función absortiva intestinal normal. El diagnóstico temprano es difícil por la normalidad en las pruebas de laboratorio, la conservación del apetito y la clínica neurológica tardía. En el momento del diagnóstico, el tumor suele estar diseminado. Por tanto, la sospecha clínica constituye la clave para el diagnóstico.