68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

412 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  HEMATOLOGÍA Y ONCOLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #340 CASO CLÍNICO Síndrome de Evans en un lactante como primera manifestación de una inmunodeficiencia primaria: revisión bibliográfica a propósito de un caso Eduardo Rodríguez Pascual, Agustín Muñoz Cutillas, M.ª Elena Seoane Reula, Beatriz Ponce Salas, Carmen Garrido Colino, Cristina Mata Fernández, Cristina Beléndez Bieler, Jorge Huerta Aragonés Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Hospital Materno-Infantil, Madrid INTRODUCCIÓN El síndrome de Evans (SE) se caracteriza por la presencia de, al menos, dos citopenias inmunes en ausencia de otras etiologías conocidas, generalmente anemia hemolítica (AHAI) (o marcadores bioquímicos como Coombs positivo) y trombocitopenia autoinmu- ne (TAI). Puede ser primario (idiopático) o la manifes- tación inicial enfermedades subyacentes (secunda- rio). Es una entidad rara en pacientes pediátricos, más aún en lactantes < 12 meses (apenas se han des- crito decenas). Se expone a continuación un caso ilustrativo con objeto de profundizar en su manejo. RESUMEN DEL CASO Lactante varón de 7 meses, etnia afroamericana, diagnosticado dos meses antes de SE (AHAI modera- da/TAI grave). Vacunación HBVaxPro una semana an- tes. Recibió primera línea con gammaglobulina intra- venosa (IGIV) y corticoterapia (2 mg/kg/día) con respuesta parcial. Trasladado a nuestro centro shock compensado, palidez, decaimiento, hematemesis y melenas secundarios a crisis hemolítica (Hb 2.6 g/dl) y trombocitopenia (6.000/mm3) graves. Estudio analíti- co con patrón hiperegenerativo (reticulocitosis), Coombs directo positivo, frotis de sangre periférica y médula ósea compatibles con mecanismo periférico, estudio inmunológico, incluyendo linfocitos T doble negativos (DNT-TCRαβCD4-CD8-), normal. Ingresa en UCIP, se administra IGIV 1 g/kg pre/post-transfusión de hematíes y megabolo de metilprednisolona (10 mg/kg, mantenimiento 4 mg/kg/día con descenso lento pro- gresivo). A las 2 semanas, por respuesta pobre y curso persistente se asocia micofenolato de mofetilo (600 mg/m2/12horas) y tras 6 semanas de la reagudización, rituximab (4 dosis-375 mg/m2), por respuesta incom- pleta, consiguiendo remisión (Tabla). Se mantiene posteriormente micofenolato de mofetilo durante dos años, sin recidiva. Se suspende medicación y se reeva- lúa etiología, objetivando DNTs y secuenciación del gen FAS normales y déficit parcial IgA (DIgA). El panel genético para inmunodeficiencias primarias encuentra dos mutaciones, de significado incierto, en LRBA (Var1:c.8473C>T,p.Arg2825Trp,Var2:c.5230A>G,p.Asn- 1677Ser), relacionadas con inmunodeficiencia variable común (IDVC) tipo 8 con autoinmunidad (OMIM#614700), y una mutación heterocigota en TACI (TNFRSF13B- c.641T>C,p.Met214Thr), de significado incierto (relacio- nado con IDVC-tipo2/DIgA-OMIM#604907). Actualmen- te sin tratamiento, asintomático salvo neutropenia leve intermitente y linfopenia T-CD8 leve, Ha corregido DIgA. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El diagnóstico del SE debe apoyarse en una histo- ria clínica adecuada y pruebas complementarias per- tinentes para descartar causas subyacentes, tanto en el momento del debut, como durante el seguimiento. El debut temprano (<12 meses) y la refractariedad a terapias convencionales debe hacernos sospechar inmunodeficiencias u otras enfermedades de base. En últimos años, hallazgos de diferentes defectos genéticos que involucran vías críticas en la inmuno- regulación han llevado a identificar trastornos espe- cíficos, previamente catalogados como SE idiopáti- cos. Dentro de las inmunodeficiencias, la IDVC es la más frecuentemente asociada a síndrome de Evans.