68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

408 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  HEMATOLOGÍA Y ONCOLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #301 ESTÁNDAR Revisión de síndromes de predisposición al cáncer en un hospital de tercer nivel Guacimara Vera Ramos 1 , Ana Belén Caparrós Nieto 2 , Cristina Martinez Faci 2 , Macarena González Cruz 2 , Beatriz Palenzuela Afonso 2 1. Servicio de Pediatría del Hospital Universitario de Ca- narias, Santa Cruz de Tenerife 2. Servicio de Pediatría del Hospital Universitario de Canarias, Unidad de Oncohematología Pediátrica, Santa Cruz de Tenerife INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS El cáncer infantil en el 95% de los casos es secun- dario a mutaciones adquiridas en las células somáti- cas y únicamente en un 5% a mutaciones germinales, las cuales pueden haberse heredado o ser el resulta- do de una mutación nueva en una de las células ger- minales de los progenitores, dando como resultado los denominados síndromes de predisposición al cáncer. La identificación de los pacientes afectos con alguno de estos síndromes permite instaurar un se- guimiento periódico y la detección precoz del desa- rrollo de procesos malignos. El presente estudio se ha realizado en un hospital de tercer nivel con los objetivos de revisar en nues- tros pacientes con síndromes de predisposición al cáncer cuál fue la causa del diagnóstico y el método empleado, así como si desarrollaron algún tipo de le- sión tumoral durante los años de seguimiento u otras patologías. MÉTODOS Se trata de un estudio observacional, descriptivo y retrospectivo en el cual se han incluido a once pa- cientes afectos de cinco síndromes de predisposición al cáncer diferentes, con edades comprendidas desde el periodo prenatal hasta los 10 años de edad, a los que se les ha realizado un seguimiento multidiscipli- nar desde su diagnóstico genético o desde su deriva- ción a nuestra unidad para una vigilancia clínica es- trecha. Los periodos de seguimiento en nuestros pacientes han sido desde un año hasta doce años de forma ininterrumpida. RESULTADOS Todos nuestros pacientes fueron diagnosticados durante los primeros díez años de edad mediante la realización del estudio genético correspondiente, siendo las causas más frecuentes del mismo el ante- cedente de un familiar de primer grado afecto y/o la presencia de un fenotipo sindrómico. De los once pa- cientes incluidos, únicamente dos no han desarrolla- do ningún tipo de patología tumoral hasta el momen- to actual. CONCLUSIONES Debemos sospechar que una neoplasia infantil tiene un componente hereditario cuando hay dos ge- neraciones o más afectadas por el mismo tipo de cáncer, la edad de aparición es más temprana de lo esperable para el tipo de tumor, el desarrollo de se- gundos o terceros tumores en un mismo individuo o si se afectan dos sistemas orgánicos diferentes. La detección precoz en este tipo de pacientes de mutaciones características para las patologías englo- badas en los denominados síndromes de predisposi- ción al cáncer, ha permitido instaurar un programa adecuado de seguimiento multidisciplinar que ha facilitado la detección y tratamiento en fases tempra- nas de diversas patologías tumorales características de cada uno de ellos.