68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

403 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  HEMATOLOGÍA Y ONCOLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #735 CASO CLÍNICO Policitemia vera en la edad pediátrica. A propósito de dos casos David Díaz Pérez, Emma Gregg Azcárate, Samuel Navarro Noguera, Mikael Lorite Reggiori, Elena García Macías, M.ª Antonia Duran Pastor, José Antonio Salinas Sanz Hospital Universitario Son Espases, Palma de Mallorca, Islas Baleares INTRODUCCIÓN La Policitemia Vera (PV) es una neoplasia mielo- proliferativa crónica (NMP) que se caracteriza por la proliferación excesiva de las series hematopoyéticas en médula ósea (MO) y sangre periférica. Se caracte- riza por un aumento de los glóbulos rojos, hemoglo- bina (Hb) y hematocrito siendo la mutación somática en el gen JAK2 la causa más frecuente. Como compli- caciones se ha descrito riesgo de trombosis, hemo- rragia y evolución a entidades más agresivas como fibrosis medular, síndromes mielodisplásicos o leuce- mia mieloide aguda. El tratamiento de elección son las flebotomías periódicas. Actualmente, se están de- sarrollando nuevos tratamientos como los inhibido- res de JAK-2 o interferón-alfa con escasa evidencia en población pediátrica. Se realiza un estudio retrospectivo descriptivo de casos de PV en la infancia en edad pediátrica en un hospital de tercer nivel. Se recogen datos clínicos, analíticos y tratamiento recibido. RESUMEN DEL CASO Caso 1 Paciente de 8 años, sexo masculino. En control analítico se detecta Hb 17,3 g/dl, hematocrito 52.8% y plaquetas 471.000/ml. No clínica asociada. Se com- pleta estudio con determinación de eritropoyetina (EPO) <1mU/ml y ecografía abdominal con espleno- megalia. Se realiza estudio de MO que muestra hipercelula- ridad con marcada hiperplasia megacariocítica y ha- llazgos de NMP no clasificable. Inmunofenotipo y ca- riotipo normales. Se realiza estudio genético, detectándose la mutación JAK-2 V617F. Se diagnostica de PV y se inicia tratamiento con ácido acetilsalicílico (AAS) y flebotomías. Como complicación durante el seguimiento presenta cefalea y dolor abdominal coincidiendo con elevación en la cifra de Hb y hema- tocrito (17g/dL-53%) que condiciona la realización de nueva flebotomía. Caso 2 Paciente de 12 años, sexo femenino. En analíticas se detecta Hb 15.7-16.1 g/dl, hematocrito 49.8%, pla- quetas 750.000-950.000/ml. Asintomática. Se comple- ta estudio con EPO < 1 mU/ml y ecografía abdominal con esplenomegalia. Se realiza estudio de MO con incremento de mega- cariocitos con presencia de 15% de dismegacariopo- yesis e hipogranulación en la serie granulocítica así como biopsia compatible con NMP tipo PV. Inmunofe- notipo y cariotipo normales. Se detecta la mutación JAK2-V617F. Se diagnostica de PV iniciando tratamien- to con AAS y flebotomías, sin presentar complicacio- nes. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS A pesar de que la PV es una entidad infrecuente en pediatría, es importante conocerla para evitar la apa- rición de sus complicaciones. Ambos pacientes continúan tratamiento con AAS y flebotomías periódicas sin presentar complicaciones significativas. En la actualidad hay nuevas líneas de tratamiento, como el interferón-alfa y los inhibidores de JAK2, que pueden modificar el curso de la enfer- medad.