68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

396 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  HEMATOLOGÍA Y ONCOLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #976 CASO CLÍNICO Osteopetrosis maligna Marta Toledo Bosca, Mara González de Martos Monserrat, Ben Raza, Joan Pacheco Campello, Bárbara Torres Guerola, José M.ª Fernández Navarro Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia INTRODUCCIÓN La osteopetrosis maligna es una rara displasia ósea caracterizada por esclerosis extrema del esque- leto por alteración de la función osteoclástica y fallo medular por reducción del espacio medular dando lugar a pancitopenia, hematopoyesis extramedular con hepatoesplenomegalia, compresión de los pares craneales y retraso severo del crecimiento. Enferme- dad letal durante la primera década de herencia au- tosómica recesiva. El trasplante de progenitores he- matopoyéticos (TPH) es el único tratamiento curativo. RESUMEN DEL CASO Varón de 4 meses derivado por abombamiento de la fontanela anterior, macrocefalia, nistagmus hori- zontal, fallo de medro e hipocalcemia (8 mg/dl). Ane- mia microcítica regenerativa (6.8 g/dl), trombopenia (15 mil/mm3) y neutropenia (1,90 mil/mm3) con hepa- toesplenomegalia. No infecciones recurrentes. Ven- triculomegalia supratentorial detectada por ecogra- fía que lleva a la implantación de válvula de derivación ventrículo-peritoneal. Se completa el estudio con serie ósea y estudio genético que confirma la osteopetrosis maligna, por- tador heterocigoto para dos variantes del gen TCIRG1 (exón 5 y 11). A los 7 meses se lleva a cabo el TPH alogénico de donante no emparentado idéntico de cordón umbili- cal. Acondicionamiento con tiotepa, busulfán y fluda- rabina. Como principal complicación presenta fallo de implante, prendimiento tardío en el día + 40, con recuperación autóloga en quimera de sangre periféri- ca. Sepsis por S.aureus y un síndrome de activación macrofágica. Tras lo cual se rescata mediante TPH au- tólogo, aféresis sin necesidad de estimulación dada la hematopoyesis extramedular característica. A los 11 meses, se realiza el segundo TPH alogénico haploidéntico del padre. Acondicionamiento con treosulfan, fludarabina y tiotepa. Profilaxis EICR con ATG, ciclofosfamida, tacrolimus y micofenolato. Al- canza el prendimiento leucocitario en el día +18. Las principales complicaciones, sepsis por E.coli y EICR cutáneo agudo grado II con buena respuesta a corti- coterapia sistémica. Al séptimo mes postrasplante presenta hipercal- cemia con poliuria y polidipsia atribuida a resorción ósea aumentada por lo que se inicia hiperhidrata- ción, furosemida y calcitonina con respuesta parcial. Ante radiografías sugestivas y un patrón de hueso adinámico (PTH frenada y FA normal) con hipofosfa- temia e hiperfosfaturia se replantea el diagnóstico, raquitismo hipofosfatémico con buena respuesta a suplementos de fósforo y vitamina D activa. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El diagnóstico precoz mejora el pronóstico. El TPH es un tratamiento curativo en los primeros años de vida siempre que no existan complicaciones neuro- degenerativas. Como alternativa en caso de no cura- ción existen nuevos tratamientos dirigidos contra dianas RANKL/RANK útiles también como preventivos de la hipercalcemia postrasplante. El fallo de prendi- miento es la principal causa de fracaso del tratamien- to en los pacientes con donante no HLA idéntico.