68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

388 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  HEMATOLOGÍA Y ONCOLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #400 CASO CLÍNICO Metahemoglobinemia de causa genética en un recién nacido David Molina Herranz, Amelia Moreno Sánchez, Gema Carmen Marcén, Belén Salinas Salvador, Irene Antoñanzas Torres, María Martínez Moral, Cristina García Escudero, Segundo Rite Gracia Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza INTRODUCCIÓN La cianosis es una coloración azulada de los teji- dos que se produce cuando el nivel absoluto de he- moglobina reducida capilar supera 3 g/dL. Es un ha- llazgo clínico común en recién nacidos; diferenciando periférica y central si se produce durante el flujo len- to a través de los lechos capilares periféricos o está presente en todo el cuerpo. La central depende de la cantidad de hemoglobina reducida y requiere una evaluación completa. Entre las causas hematológicas que pueden producirla están la policitemia y las he- moglobinopatías como metahemoglobinemia. La ma- yoría de los casos de metahemoglobinemia se deben a causas ambientales. Presentamos un caso de meta- hemoglobinemia congénita recesiva (MCR), relaciona- da con alteraciones del gen CYB5R3. RESUMEN DEL CASO Recién nacida que presenta desde el nacimiento coloración grisácea generalizada, con adecuada satu- ración de oxígeno en todo momento. Embarazo con- trolado, ecografías prenatales normales y sin factores de riesgo infeccioso. Antecedente de intervención materna por absceso en el brazo que precisó el mes previo al parto anestesia local. Parto eutócico y sin complicaciones a las 39+0 semanas de gestación, peso 3100 g. y adecuada adaptación. Ante la persistencia de coloración alterada sin clí- nica acompañante ingresa en Unidad de Neonatolo- gía a las 48 horas de vida para monitorización y com- pletar estudio. Exploración física sin otros hallazgos. Durante el ingreso permanece estable y sin otras al- teraciones. Buena tolerancia enteral con curva pon- deral ascendente. Se objetiva en control gasométrico capilar realiza- do en área de maternidad previo al ingreso metahe- moglobina (MHb) de 15.9% confirmada en controles posteriores, MHb venosa de 16’2%. Presenta normalidad en el resto de las pruebas complementarias realizadas (bioquímica, hemogra- ma, glucosa 6 fosfato deshidrogenasa, electroforesis de hemoglobinas, test de Coombs directo y hemocul- tivo). El estudio ecocardiográfico objetiva una comu- nicación interventricular muscular. El estudio genéti- co detecta la variante Ala179Thr en homocigosis en el gen CYB5R3. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El paciente presenta la variante NM_000398.7: c.535G>A, p.(Ala179Thr) del gen CYB5R3 en homocigo- sis, variante clasificada como patogénica. Se trata de una mutación con cambio de sentido en el exón 6, dominio NAD (nocitin adenine dinucleotide), corres- pondiente a MCR tipo I. El tipo de mutación concuer- da con el espectro clínico y niveles de MHb, rango descrito 10-35%. Esta variante descrita por primera vez en 2001, en una familia del norte de África, se presenta habitual- mente ligada a consanguinidad. En nuestro caso am- bos padres son portadores en heterocigosis, tenien- do en cuenta que la frecuencia poblacional reportada del alelo es del 0.0128%, es destacable la excepciona- lidad del caso.