68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

387 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  HEMATOLOGÍA Y ONCOLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #1048 CASO CLÍNICO Lo que esconde un hematoma. Debut de hemofilia con la deambulación en lactantes. A propósito de un caso María Martín-Lunas Redondo, Ana Pilar Montiel Rey, Gema Sabrido Bermúdez, Cristina Alfaro Iznaola Hospital Rey Juan Carlos, Madrid INTRODUCCIÓN La Hemofilia es un trastorno de la coagulación de origen genético que se hereda ligado al cromosoma X, aunque un tercio son mutaciones de novo. La causa más frecuente es el déficit del Factor VIII (Hemofilia A), y, en segundo lugar, el déficit de Factor IX (Hemo- filia B). Suele cursar con un patrón hemorrágico, cuya gravedad dependerá de la cantidad de factor circu- lante. RESUMEN DEL CASO Se presenta el caso de un lactante de 15 meses sin antecedentes de interés, que acude a Urgencias por persistencia de hematomas tras TCE hacía dos sema- nas. Durante la anamnesis, destaca la aparición de hematomas con traumatismos mínimos, coincidiendo con el inicio de la deambulación. No había presenta- do hematomas ni sangrados espontáneos previa- mente, ni había antecedentes hematológicos en la familia. A la exploración, presentaba dos hematomas frontales de consistencia indurada; el resto de la ex- ploración era anodina. Se sospecha una enfermedad hemorrágica, plan- teándose un diagnóstico diferencial con trastornos que cursen con alteración de la hemostasia primaria y secundaria. Se solicita ecografía de partes blandas, donde se observa un hematoma subcutáneo no com- plicado, y una analítica sanguínea, donde se aprecia un alargamiento del Tiempo de Tromboplastina Par- cial Activada (50 sg, valor de referencia 24,8-40,5 sg), con plaquetas y Tiempo de Protrombina en rango. Con estos resultados, se cita en Hematología para es- tudio, cuantificándose los niveles de factores de coa- gulación, obteniéndose un déficit del Factor VIII mo- derado (4,3%, normal >30-40%). Tras estos resultados, se diagnostica de Hemofilia A, se deriva a centro con unidad especializada, se ini- cia tratamiento sustitutivo y con Emicizumab. Así mis- mo, se realizan controles seriados de los niveles de Factor VIII circulante, presentando una buena evolu- ción. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La Hemofilia puede manifestarse desde el naci- miento, o incluso en periodo antenatal. Pero en lí- neas generales, los síntomas suelen manifestarse cuando el lactante comienza con la deambulación. Para su sospecha, se debe realizar una anamnesis completa y pruebas de laboratorio, cuantificando plaquetas y tiempos de coagulación (midiendo TTPA y TP). Tras comprobar una prolongación del TTPA, se deberán medir los niveles de factores de coagulación de la vía intrínseca e iniciar tratamiento y seguimien- to por Hematología, con el fin de dar una asistencia integral. En conclusión, ante un lactante con hematomas o sangrados espontáneos o ante traumatismos, de evo- lución anómala y que, además coinciden cuando co- mienza a gatear o andar, se debe sospechar un tras- torno de la coagulación y se deberán seguir los procedimientos pertinentes para su diagnóstico y tratamiento.