68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

384 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  HEMATOLOGÍA Y ONCOLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #393 CASO CLÍNICO Linfohistiocitosis Hemofagocítica en un hospital de tercer nivel Sofía Alperi García, Noelia Moreno Toro, Iván Gutiérrez García, Irene Peláez Pleguezuelos, M.ª José Ortega Acosta, Emilia Urrutia Hospital Materno Infantil Virgen de las Nieves, Granada INTRODUCCIÓN El síndrome de linfohistiocitosis hemofagocítica (LHH/SHF) se caracteriza por una disrregulación in- munológica, con un defecto en la función citotóxica que perpetúa la presentación antigénica. Las formas primarias suelen ocurrir en menores de 18 meses, siendo en un tercio debidas a un defec- to en las perforinas. El tratamiento curativo es el tras- plante de progenitores hematopoyéticos (TPH). Las formas secundarias suelen ser por infeccio- nes, frecuentemente virus (VEB, CMV) y protozoos como Leishmania. El tratamiento es el de la causa desencadenante y la hiperinflamación (corticoides, inmunosupresores, citostáticos y anticuerpos monoclonales). En este trabajo describimos la casuística del sín- drome LHH/SHF durante dos años en un hospital de tercer nivel. Pretendemos abordar las distintas etio- logías, manejo y evolución de cada caso. RESUMEN DEL CASO Se han diagnosticado seis casos de LHH. Cinco de ellos secundarios (cuatro a Leishmania; tratados con anfotericina B y corticoterapia con reso- lución clínica, y uno a VEB); el sexto es un SHF prima- rio. Describiremos estos dos últimos. SHF PRIMARIO: Paciente de 17 meses ingresado por síndrome fe- bril, pancitopenia y hepatoesplenomegalia. Padres consanguíneos. Se descartan causas infecciosas y autoinmunes, sospechándose Linfohistiocitosis Primaria. En pruebas complementarias: CD25 soluble eleva- do, descenso de la actividad citotóxica NK, mutación en homocigosis de gen UNC13d asociado a LHH fami- liar (FHL3). Se inicia tratamiento según recomendaciones HLH 2004. Ante reactivación se deriva a centro de referen- cia para TPH. Fallece tras el mismo a los 8 meses del diagnóstico. LHH SECUNDARIA A VEB. Paciente de 8 años ingresada por fiebre prolonga- da, esplenomegalia, pancitopenia, elevación de LDH y transaminasas, cumpliendo criterios de SHF. PCR a VEB positiva en médula ósea, iniciándose distintas líneas de tratamiento. En estudio genético no hay mutaciones asociadas a inmunodeficiencias primarias. Inmunofenotipo, es- tudio de citotoxicidad y de degranulación normales. Presenta tres reactivaciones, tratándose con ci- closporina y anticuerpos monoclonales. Se acepta para TPH, desestimándose finalmente al desarrollar un Síndrome Linfoproliferativo secunda- rio, e iniciando quimioterapia con terapia R-CHOP. Progresivamente evoluciona a aplasia medular, neumonía intersticial con síndrome de distrés respi- ratorio agudo y fracaso multiorgánico, adecuándose esfuerzo terapéutico en intensivos y falleciendo 8 meses tras el diagnóstico. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El SHF es una urgencia médica poco frecuente y de difícil diagnóstico, no cumpliendo en ocasiones to- dos los criterios al inicio. Ante sospecha se debe ini- ciar tratamiento según recomendaciones HLH94. Todo pediatra debe saber identificar un SHF en un paciente con fiebre y afectación progresiva del esta- do general, ya que sin tratamiento su pronóstico pue- de ser fatal.