68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

382 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  HEMATOLOGÍA Y ONCOLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #612 CASO CLÍNICO Leucemia aguda congénita. Descripción de un caso Zeltia García Suárez, Elena Caballero Estupiñán, Gloria Galán Henríquez, Héctor Ageno Alemán, Claudia Travieso Hermoso, Eduardo Morales Espino, Celia Rúa-Figueroa Erausquín, Cristina Perera Hernández, Carlota Rodríguez Benítez, Fernando Gómez Roda Complejo Hospitalario Universitario Insular, Las Palmas de Gran Canaria INTRODUCCIÓN La leucemia congénita es una entidad rara con rá- pida progresión y mal pronóstico. La mayoría son leu- cemias agudas mieloides, a diferencia de aquellas de aparición posterior que son predominantemente lin- foides. Con frecuencia existe asociación con anoma- lías citogenéticas y síndrome de Down. La presentación incluye hepatoesplenomegalia, anemia, trombopenia con hemorragias, equimosis y petequias, hiperleucocitosis, afectación cutánea (de- nominada leucemia cutis) e infiltración sistémica con afectación neurológica, cardiaca y respiratoria, sien- do las causas principales de mortalidad las hemorra- gias, infecciones y afectación sistémica. Presentamos el caso de una recién nacida con diagnóstico de leucemia congénita, su clínica y pos- terior evolución para describir una entidad muy poco frecuente y con mal pronóstico. RESUMEN DEL CASO Recién nacido femenino sin antecedentes familia- res ni gestacionales de interés que nace a la semana 36+5 tras cesárea urgente por riesgo de pérdida de bienestar fetal (registro patológico e imposibilidad de realizar pH de calota). Presenta un APGAR 3/3/4, precisando intubación y expansión de volumen ante datos de shock hipovolémico. A la exploración desta- ca el mal aspecto general, palidez generalizada, pete- quias en cara y tórax, hepatoesplenomegalia, arreac- tividad y pupilas midriáticas escasamente reactivas con reflejos ausentes. Ante el cuadro de encefalopa- tía grave, pH<7 y registro cardiotocográfico se inicia protocolo de hipotermia. En analítica inicial destaca anemia y trombopenia grave asociando leucocitosis de 455.000 leucocitos/ uL, con coagulopatía grave que persiste a pesar de transfusión de plasma, por lo que se suspende la hi- potermia en las primeras horas de vida. En el frotis se encuentran hallazgos compatibles con leucemia agu- da linfoblástica proB. Presenta registro inactivo en el EEG y en la ecografía transfontanelar ausencia de flu- jo, asociado a datos clínicos de muerte encefálica. Se realizan varias transfusiones de hemoderiva- dos, antibioterapia profiláctica, citorreducción con corticoesteroides y prevención de síndrome de lisis tumoral con rasburicasa. No obstante, dados los da- tos de muerte cerebral durante >48h y el mal pronós- tico, se consensúa con los padres la adecuación del esfuerzo terapéutico, falleciendo al tercer día de vida. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La leucemia congénita es una enfermedad extre- madamente infrecuente con pronóstico infausto. La exploración física es imprescindible para el diagnóstico precoz apoyándose en el hemograma y frotis; aunque la presencia de células inmaduras en médula ósea confirma el diagnóstico. La extensión sistémica es un factor pronóstico im- portante, como se presenta en nuestro caso, ya que la carga leucocitaria era muy elevada desde el naci- miento, existiendo desde entonces afectación del SNC en forma de encefalopatía grave. Frotis de sangre periférica a 100x, tinción con hematox- ilina y eosina. Se observan abundantes linfocitos de as- pecto inmaduro, de talla pequeña y mediana, núcleo con cromatina laxa y escaso citoplasma basófilo.