68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

381 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  HEMATOLOGÍA Y ONCOLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #529 CASO CLÍNICO Lesiones líticas como hallazgo incidental Carmen Goez Sanz, Laura Escobar Fernández, Raquel Herraiz Cristóbal, Hermenegildo González García Hospital Clínico Universitario de Valladolid, Valladolid INTRODUCCIÓN El hallazgo de lesiones líticas requiere un estudio completo. Presentamos un caso con varias lesiones líticas encontradas incidentalmente. RESUMEN DEL CASO Varón de 15 meses con hallazgo incidental de le- siones líticas. Antecedentes familiares: Madre y padre sanos. Hermana, 5 años, sana. Tía materna fallecida a los 6 años de Síndrome Down + cardiopatía. No otros ante- cedentes de interés. Antecedentes personales: Embarazo controlado. Serologías, rubeola inmune, resto negativas. Parto instrumentado con ventosa a término, precisando CPAP al nacimiento. Historia actual: En el contexto de realización de prueba de imagen por invaginación intestinal se des- cubren lesiones líticas en extremidades inferiores. Se realiza serie ósea completa y TAC craneal-torácico, observándose múltiples lesiones líticas difusas simi- lares a las observadas en miembros inferiores, desta- cando la presencia de esas mismas lesiones en calota craneal. No lesiones cutáneas, adenopatías ni hepa- toesplenomegalia. Exploración neurológica normal, asintomático en todo momento. No síntomas consti- tucionales o infecciones de repetición. No poliuria. Bipedestación con apoyo; no dolor mecánico. Estudio de extensión con pruebas complementa- rias analíticas y de imagen (TC torácico y ecografía abdominal) normales y RMN corporal con hallazgo de múltiples lesiones focales óseas distribuidas asimé- tricamente tanto en esqueleto axial como en región metafisodiafisaria de huesos largos (calota, múltiples niveles de la columna vertebral, pelvis ósea, húme- ros, fémures, y tibias). Se realiza biopsia de lesión de cráneo mostrando proliferación fusocelular sin atipia citológica, con in- munofenotipo positivo frente a actina de músculo liso y calponina. Hay presencia salpicada de células gigantes multinucleadas tipo osteoclasto. No se iden- tifican figuras de mitosis, ni focos de necrosis. Se con- cluye que se trata de proliferación mesenquimal fu- socelular morfológica e inmunohistoquímicamente, compatible con miofibromatosis infantil. Es diagnosticado de miofibromatosis poliostótica sin afectación visceral, con antecedentes de fractura de tibia derecha. En las RMN corporales de control no se constata progresión de la enfermedad. Se decide observación con RMN corporales cada 6 meses CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La miofibromatosis infantil es una enfermedad rara de patogenia desconocida. Se caracteriza por nó- dulos que contienen miofibroblastos. El diagnóstico es anatomopatológico. Se puede presentar de forma solitaria o poliostótica y asociar o no afectación vis- ceral. En la infancia, el curso es típicamente benigno y muchas lesiones tienden a la resolución espontá- nea. No obstante, resulta de vital importancia el es- tudio de extensión ya que la afectación visceral es un marcador de mal pronóstico. En los pacientes sin afectación visceral se recomienda observación y en aquellos con afectación visceral el tratamiento es quimioterápico, necesitando en ocasiones cirugía.