68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

380 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  HEMATOLOGÍA Y ONCOLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #854 CASO CLÍNICO La importancia de la anamnesis en el estudio de las anemias regenerativas: a propósito de un caso Guillem Brullas Badell, Francesc Ros Córdoba, Ana Isabel Curcoy Barcenilla Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona INTRODUCCIÓN El déficit de Glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa (G6PD) es una enfermedad recesiva ligada al cromo- soma X en la que el hematíe presenta una pérdida del poder reductor frente a sustancias oxidantes como ciertos fármacos, alimentos (especialmente habas) e infecciones. En estas situaciones, se produce una precipitación de la hemoglobina originando crisis he- molíticas intravasculares, dolor abdominal e incluso fiebre, presentando una recuperación espontánea a cabo de unas semanas. Tiene un excelente pronóstico con la evitación de los factores desencadenantes. RESUMEN DEL CASO Niño de 21 meses, de origen marroquí, sin antece- dentes personales ni familiares destacables, que acu- de a Urgencias por hiporexia y palidez de 1 semana de evolución. La madre explicaba que 4 días antes reali- zó un pico febril de 38º junto con orinas oscuras que se autolimitaron. Presentaba constantes dentro de la normalidad. A la exploración física sólo destacaba palidez mucocutánea marcada. Dado el cuadro clíni- co, se solicitó una analítica sanguínea inicial (Tabla) donde se objetivó una anemia regenerativa, sin otros datos de hemólisis en ese momento, con un test de Coombs negativo. Dado este cuadro clínico en un va- rón, se interroga a la madre sobre si hubo ingesta re- ciente de habas, refiriendo esta que ingirió una sopa de habas el día anterior al inicio del episodio. Con esta información se solicita estudio de actividad de la enzima G6PD que resulta deficitaria (1,18 UI/hHb), por lo que se confirma el diagnóstico de favismo. En el estudio de extensión presenta negatividad en el estudio de hemoglobinas y etiologías infecciosas. Du- rante el ingreso, el niño se mantiene estable hemodi- námicamente en todo momento. Se realizaron con- troles analíticos que mostraban progresiva mejoría de la anemia, por lo que fue dado de alta con segui- miento en consultas de Hematología, donde ha pre- sentado normalización de los parámetros analíticos, sin signos de nuevas crisis hemolíticas. Dado el pa- trón de herencia ligada al cromosoma X, se solicitó estudio en madre y dos hermanos varones que resul- taron positivos para esta entidad. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El déficit de G6PD es una causa de anemia relati- vamente frecuente en que todo pediatra debería pensar, ya que se estima que afecta a 400 millones de personas en todo el mundo, sobre todo en el área Mediterránea. En el diagnóstico de las anemias es fundamental el estudio analítico, pero no debe olvi- darse la importancia de realizar una correcta anam- nesis, ya que permite tener una sospecha clínica para poder solicitar pruebas dirigidas al diagnóstico defi- nitivo. Resultados de la analítica sanguínea realizada al ingreso: