68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

379 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  HEMATOLOGÍA Y ONCOLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #968 CASO CLÍNICO Importancia del estudio genético en anemias hemolíticas congénitas: a propósito de un falso positivo del test de unión de 5-eosina-maleimida Elena Rodríguez Barber 1 , Eduardo Rodríguez Pascual 2 , Agustín Muñoz Cutillas 2 , Beatriz Ponce Salas 2 , Eduardo Jesús Bardón Cancho 2 , José Manuel Marco Sánchez 2 , Elena Cela de Julián 2 , Jorge Huerta Aragonés 2 1. Hospital Can Ruti – Germans Trias i Pujol, Madrid 2. Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Hospital Materno-Infantil, Madrid INTRODUCCIÓN Las anemias hemolíticas (AH) congénitas se deben a alteraciones enzimáticas, en la hemoglobina o en las proteínas de membrana del hematíe. Se manifies- tan con la semiología derivada de la anemia y de la hemólisis. Presentarán un patrón regenerativo (reti- culocitosis) y test de Coombs negativo. La eritromor- fología observada en la extensión de sangre periféri- ca ayuda a orientar el diagnóstico, pero en ocasiones es preciso realizar otros estudios. Los paneles de se- cuenciación masiva son útiles para dilucidar discre- pancias diagnósticas. RESUMEN DEL CASO Niño de 21 meses, sin antecedentes relevantes sal- vo gestación por ovodonación. Consultaba por clínica de decaimiento y febrícula de 12 horas, palidez muco- cutánea, ictericia, shock compensado y coluria. En analítica destacaba anemia con Hb mínima 5.6 g/dL, signos de hemólisis con LDH 684U/L, hiperbilirrubi- nemia a expensas de bilirrubina indirecta (4.8mg/dL), haptoglobina baja y Coombs directo/indirecto nega- tivo. Se observaban esquistocitos(<1%) y esferocitos en extensión de sangre periférica. Se transfundió un concentrado de hematíes (control Hb 10.3g/dL y bili- rrubina 0.8mg/dL). En la anamnesis dirigida referían ingesta de habas tres días antes del episodio. Como parte del estudio se realizó test de unión de 5’-eosina-maleimida (5- EMA) por citometría, que mostró un detrimento del 46.52% expresión, compatible con esferocitosis here- ditaria (EH). La determinación de glucosa-6-fosfato- deshidrogenasa (G6PDH) evidenciaba una deficiencia (34.41 mU/10^9 eritrocitos, referencia 221 - 570). El es- tudio de piruvato kinasa fue normal. Se realizó enton- ces panel de anemias hemolíticas congénitas que demostró una mutación en el gen G6PD(c.653C>T,Ser218Phe), patogénica (G6PD MEDITE- RRANEAN) asociada a anemia hemolítica aguda y fa- vismo. No se encontraron mutaciones en los genes productores de membranopatías. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La EH y el déficit de G6PDH son dos de las patolo- gías congénitas causantes de anemia hemolítica más frecuentes en nuestra población, debiéndose hacer el diagnóstico diferencial entre ambas. Es importante interpretar adecuadamente las pruebas de que dis- ponemos y solicitar aquellos estudios que nos pue- dan ayudar en el diagnóstico. En el caso que se pre- senta tanto la clínica como los antecedentes son muy sugestivos de AH por déficit de G6PDH, confirmada con el estudio genético. El interés del caso reside en la presencia de esfe- rocitos en el frotis con un test de EMA positivo (eleva- do valor predictivo positivo), aun teniendo genética para EH normal. Se han descrito falsos positivos en AH autoinmune y diseritropoyética congénita. Según las últimas guías, no es indispensable realizar otras pruebas diagnósticas en aquellos pacientes con clíni- ca y pruebas de laboratorio compatibles para esta- blecer el diagnóstico de EH, pero puede resultar inte- resante en caso de discrepancia.