68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

369 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  HEMATOLOGÍA Y ONCOLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #552 CASO CLÍNICO Ganglioglioma atípico de la región temporal con mutación BRAFV600E: descripción de un caso recidivante y revisión de la literatura Lucía Díez Llamazares, Laura Sánchez Barriopedroo, Marina García Morin, Elena Carceller Ortega, Alejandra Aguado del Hoyo, Juan Vicente Darriba Alles, Beatriz Ponce Salas, Jorge Huerta Aragonés Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Hospital Materno-Infantil, Madrid INTRODUCCIÓN Los gangliogliomas son neoplasias del sistema nervioso central (SNC), infrecuentes (1-7% tumores pediátricos SNC), constituidos por una población tan- to de elementos neoplásicos gliales como neuronales (clasificación OMS-2021). Aparecen fundamentalmen- te en niños/adultos jóvenes (80% <30 años). Su loca- lización más frecuente es el lóbulo temporal, siendo las crisis epilépticas su forma de presentación más común. Suelen corresponder histológicamente con un grado I de malignidad, pero existe una variante anaplásica, de mal pronóstico (grado III clásico OMS). Se consideran gangliogliomas atípicos (grado II) aquellos que no cumplen criterios de uno u otro gra- do por radiología e histología. RESUMEN DEL CASO Niña de 9 años que acudió a urgencias por presen- tar 2 episodios de crisis convulsivas tónicas secunda- riamente generalizadas. No antecedentes personales, perinatales ni familiares de interés. Se realizó reso- nancia magnética cerebral objetivando una lesión expansiva intraaxial córtico-subcortical 28,8x29x22mm en giro temporal superior-medio del hemisferio dere- cho, ampliamente calcificada (confirmado con TAC craneal), sin hidrocefalia asociada. El electroencefa- lograma mostraba grafoelementos paroxísticos epi- leptiformes en región témporo-centro-parietal del hemisferio derecho ocasionalmente propagados a región homónima contralateral. Se inicia levetiraze- tam, con buen control. No presentaba clínica de cefa- lea, náuseas ni vómitos ni otra focalidad neurológica en los meses previos. Ante la sospecha radiológica de ganglioglioma, se realiza exéresis quirúrgica macroscópicamente com- pleta. Histológicamente es compatible con ganglio- glioma atípico por Ki67 >5% y la celularidad elevada (células ganglionares CD34/cromagranina(+), Neu- N(-); componente glial p53(-), índice Ki67, 6-7%), es- tando descrito mayor riesgo de recurrencia. A los 10 meses, se objetiva recidiva tumoral local en lecho quirúrgico en un control de imagen rutinario (engrosamiento nodular de 10 mm, que realza de for- ma homogénea con contraste intravenoso). Se rein- terviene, confirmando recidiva de neoplasia previa sin datos histológicos de mayor agresividad. De he- cho, no se identifican células ganglionares (tinción CD34/cromogranina negativa) y tiene Ki67 del 3%. El estudio molecular muestra mutación del gen BRAF(c.1799T>A,p.V600E). Actualmente la paciente está asintomática, sin tratamiento, tras 4 años del diagnóstico y más de dos años de la reintervención, con controles clínicos y de imagen periódicos. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Los gangliogliomas son típicamente tumores de bajo grado, pero presentan recidivas con relativa fre- cuencia. La alteración molecular más frecuentemente relacionada es la mutación BRAFV600E (40-60% se- gún la serie), lo que junto con una alta densidad de células gliales, como es nuestro caso, asocia a mayor riesgo de recurrencia. El tratamiento de elección es quirúrgico, pero de- ben considerarse tratamientos médicos adyuvantes, en particular cuando hay dianas farmacológicas, en casos recurrentes/refractarios o con resección in- completa.