68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

368 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  HEMATOLOGÍA Y ONCOLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #1163 CASO CLÍNICO Fiebre de larga evolución Cristina Perera Hernández, Elena Colino Gil, Antonio Molines Monrubia, Olga Afonso Rodríguez, Claudia Beatriz Travieso Vallehermoso, Celia Rúa-Figueroa Erausquin, Carlota Rodríguez Benítez, Fernando Gómez Roda, Zeltia García Suárez, Elena Caballero Estupiñan, Héctor Ageno Alemán, Acoraida Bolaños Alzola, Ana María Rodríguez González, Nieves Franco Mateu Complejo Hospitalario Materno Infantil de Canarias, Las Palmas de Gran Canaria INTRODUCCIÓN El síndrome hemofagocítico (SHF) o linfohistioci- tosis hemofagocítica (HLH) es una patología asociada a la edad pediátrica con un pico de incidencia desde el nacimiento hasta los 18 meses. La etiopatogenia de esta patología radica en la alteración funcional de macrófagos, células NK y células T citotóxicas, provo- cando mayoritariamente hepato-esplenomegalia, fie- bre, citopenias y afectación multiorgánica. La hiper- estimulación de la inmunidad celular será su causa mayoritaria, siendo causada por infecciones, patolo- gías reumáticas u oncológicas. Otro grupo menos pre- valente serán los SHF primarios que aparecen en in- dividuos con susceptibilidad genética. En nuestro caso observamos un paciente fuera de la edad típica de presentación de SHF, sospechando como causa principal una mutación de significado incierto del gen “IL2RG”. RESUMEN DEL CASO Presentamos a un varón de 5 años que presenta fiebre de origen desconocido (FOD) (temperatura máxima 40ºC) durante 3 semanas asociado a dolor abdominal, hepato-esplenomegalia y exantema má- culo-papular en tronco y miembros no pruriginoso de 5 días de evolución sin otra clínica asociada. Se realiza despistaje infeccioso de FOD que es ne- gativo, y en las determinaciones analíticas se objetiva pancitopenia asociado a aumento de ferritina, trigli- ceridos, transaminasas, LDH, dímero D y fibrinógeno, datos compatibles con SHF. Ante la sospecha de SHF, se inicia tratamiento con dexametasona (10 mg/m2) y gammaglobulinas hipe- rinmunes a dosis de 450mg/kg/día, sin clara mejoría. Posteriormente se procede a biopsiar médula ósea con diagnóstico de “Tejido medular óseo normocelu- lar con imágenes que pudieran corresponder a hemo- fagocitosis”, así mismo se realiza estudio genético en el que se identifica mutación en hemicigosis de signi- ficado incierto en el gen “IL2RG” relacionado con In- munodeficiencia combinada ligada a X y asociado en la literatura a HLH. Dada la mala respuesta terapéutica se asocia dos dosis de etopósido, con disminución progresiva de la temperatura, mejoría del estado general y de los da- tos analíticos. Actualmente se plantea la posibilidad de proceder al trasplante de progenitores hematopo- yéticos (TPH) cuando la estabilidad del paciente lo permita. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La orientación diagnóstica ante un paciente con fiebre y afectación progresiva del estado general que cumpla criterios diagnósticos de SHF es vital para el pronóstico de estos, ya que sin un correcto trata- miento la progresión hacia fallo multiorgánico y la aparición de secuelas se incrementa notoriamente. El tratamiento tendrá como objetivo la supresión y con- trol del estado hiperestimulado de inflamación. En formas genéticas, el único tratamiento curativo para corregir el defecto de citotoxicidad consistirá en el TPH.