68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

365 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  HEMATOLOGÍA Y ONCOLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #723 CASO CLÍNICO El dolor abdominal: síntoma frecuente de una enfermedad poco prevalente Beatriz M.ª Martín López-Pardo, Alicia Pablos López, Sara Hernández Pinchete, Alba Hernández Prieto, M.ª del Carmen Mendoza Sánchez, Susana Riesco Riesco, Almudena González Prieto Hospital Clínico Universitario de Salamanca, Salamanca INTRODUCCIÓN El dolor abdominal en la infancia es un motivo de consulta prevalente, generalmente de etiología be- nigna. Sin embargo, debemos prestar atención a la historia clínica, exploración física y signos de alarma que pueden orientarnos hacia una etiología maligna. El objetivo del trabajo es describir las características clínicas y proceso diagnóstico de un paciente con una masa abdominal. RESUMEN DEL CASO Se presenta el caso de un varón de 12 años que acude a su pediatra por dolor abdominal de 48 horas de evolución. A la exploración se palpa una masa fir- me en región hipogástrica, de 10 x 7 cm, bien delimi- tada, adherida a planos profundos, sin otros hallaz- gos reseñables. Se deriva a Urgencias Pediátricas donde se añade un estudio analítico completo en el que solo se evidencia una eosinofilia leve de 1240/ mm3. Se solicita ecografía abdominal en la que se evidencia la existencia de una masa abdominal que impresiona de origen mesentérico sin signos de ex- tensión extraabdominal y con confirmación posterior en TC tóraco-abdominal. Se decide ingreso para com- pletar estudio analítico con VSG, alfa-fetoproteína, HCG, enolasa neuroespecífica y catecolaminas urina- rias, sin evidenciarse alteraciones. Se programa inter- vención para toma de biopsia y, por las característi- cas de la masa, se decide resección completa. El estudio histopatológico revela una neoplasia de celularidad de pequeño tamaño, con escaso citoplas- ma basófilo y núcleos redondos e hipercrómicos. La inmunohistoquímica es positiva para desmina, vi- mentina, EMA focal, neurofilamentos, CD99 focal en los centros fibrilares rosetoides y CD59 difusa de membrana. En el estudio FISH se visualiza un reorde- namiento de EWSR1 en el 98% de las células tumora- les y la t(22q12), confirmando el diagnóstico de tumor desmoplásico de células pequeñas y redondas (TDC- PR) de alto grado, dependiente de epiplon con már- genes infiltrantes y permeación tumoral vasculolinfá- tica. Tras la intervención y estudio anatomopatológico se realiza PET-TC de control en el que no se evidencia enfermedad maligna metabólicamente activa de alto grado. Se inicia quimioterapia según protocolo EpSSG RMS 2005, pendiente la reevaluación tras tres ciclos de tratamiento. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El TDCPR es un tumor mesenquimal raro y agresi- vo, generalmente intraabdominal, que suele afectar a varones adolescentes y adultos jóvenes. Suele pre- sentarse en un estadio avanzado al diagnóstico, dado que suelen estar asintomáticos hasta que el tamaño condiciona la exploración. En cualquier paciente con masa abdominal hay que pensar en las entidades diagnósticas más frecuentes, sin olvidar otras como el TDCPR. El tratamiento se basa en la resección qui- rúrgica y quimioterapia adyuvante.