68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

361 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  HEMATOLOGÍA Y ONCOLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #658 CASO CLÍNICO Disqueratosis congénita, a propósito de un caso Laura Pérez Sos Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia INTRODUCCIÓN La disqueratosis congénita es una enfermedad rara que, además de la tríada clínica habitual de hi- perpigmentación cutánea reticular, leucoplaquia oral y distrofia ungueal, puede asociar insuficiencia me- dular ósea y riesgo tumoral aumentado. RESUMEN DEL CASO Adolescente de 13 años en seguimiento por ane- mia y trombopenia persistentes diagnosticadas a raíz de un cuadro de astenia, palidez cutánea y anorexia. Realizado estudio de médula ósea que descarta pre- sencia de blastos evidenciando una hipocelularidad compatible con un origen central de las alteraciones sanguíneas. Destaca a la exploración física una distrofia un- gueal de las 20 uñas y unas placas de leucoplaquia confirmada tras biopsia de mucosa lingual. Ante clíni- ca compatible con disqueratosis congénita, se solici- ta estudio genético que confirma una mutación en hemicigosis en el gen DKC1. Durante su seguimiento posterior, el paciente ini- cia cuadro de disfagia progresiva y sangrado en heces intermitente por lo que es valorado por cirugía pediá- trica. Se realiza endoscopia digestiva alta objetivando una estenosis esofágica extensa que se dilata con balón. A nivel del colon, se reseca un pólipo de carac- terísticas inflamatorias en el que, tras estudio anato- mopatológico, se confirma histología compatible con adenocarcinoma bien diferenciado sobre adenoma velloso. Ante estos hallazgos se remite a Oncología infantil para valoración y seguimiento realizándose un TC toracoabdominal que descarta enfermedad metastásica. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La disqueratosis congénita es un trastorno heredi- tario cuya forma más frecuente es aquella recesiva ligada al cromosoma X por mutaciones el gen DKC1. Este gen codifica la disquerina, una proteína encarga- da del mantenimiento de telómeros. Su alteración condiciona un acortamiento progresivo de telómeros que, además de ser causa de apoptosis precoz, puede favorecer la carcinogénesis sobre todo en tejidos con gran recambio celular (cabeza-cuello, tracto digesti- vo…). Hasta un 90% de pacientes asocian insuficiencia medular ósea con citopenias de una o varias series sanguíneas en sangre periférica y riesgo aumentado de leucemia o síndrome mielodisplásico, siendo ésta la principal causa de morbimortalidad asociada a la enfermedad. Además, también pueden presentar problemas dentales, talla baja, estenosis esofágicas/uretrales, fibrosis pulmonar… En casos con clínica compatible está indicado el estudio de acortamiento telomérico y/o estudio ge- nético para llegar al diagnóstico. El tratamiento es principalmente sintomático y, en casos de insuficiencia medular grave, el tratamiento definitivo es el trasplante alogénico de células hema- topoyéticas, el cual, en estos pacientes, precisa de regímenes de acondicionamiento menos mieloablati- vos por el riesgo aumentado de neoplasias secunda- rias.