68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

360 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  HEMATOLOGÍA Y ONCOLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #980 CASO CLÍNICO Detrás de sus ojos Cecilia Carrión Fenoll, Irene Miralles Sancho, M.ª Consuelo López Fernández, M.ª Cruz González Torroglosa., Barbara Calero Cerqueira, José Antonio Antón Blasco, Mirian Ouadih Morán, Carmen Buhedo Gordillo, Alba Corrales González, Noelia Gilabert Martínez, Miriam Romero Gómez, Manuel Navarro Martínez Hospital de Torrevieja, Alicante INTRODUCCIÓN Las leucemias agudas constituyen el tipo más fre- cuente de cáncer infantil, sin embargo la leucemia mieloide crónica (LMC) es una enfermedad infrecuen- te en niños representando únicamente un 2% de to- das las leucemias en menores de 15 años. Se produce debido a una translocación recíproca entre los cro- mosomas 9 y 22, que produce un gen de fusión, el BCR-ABL1, que codifica una proteína con actividad ti- rosin kinasa incontrolada dando como resultado una proliferación celular excesiva, disminución de la ad- herencia de las células leucémicas al estroma de la médula ósea y respuesta apoptótica reducida. Con respecto a la sintomatología, puede ser muy inespe- cífica: asténia, pérdida de peso, dolor abdominal de- bido a esplenomegalia o ser un hallazgo accidental en el 20% de los casos. En el hemograma es común una leucocitosis marcada, en la literatura se describe un recuentro medio de leucocitos en niños de 200x109/L. RESUMEN DEL CASO Paciente de 14 años que acude al hospital tras va- loración en óptica por apreciar presiones intraocula- res elevadas con tortuosidad venosa y múltiples he- morragias en llama en ambos ojos. La paciente refería inicio de cefalea 3 semanas antes que asociaba con forzar la visión para ver mejor en clase. No sangrados a otros niveles. No astenia ni pérdida de peso. No otra clínica asociada. A la exploración física presentaba excelente esta- do general, pares craneales presentes y simétricos, movimientos oculomotores normales. Pupilas isoco- ricas y normoreactivas. No signos de focalidad neuro- lógica. No hemorragias visibles. Se solicita control analítico para descartar altera- ciones de la coagulación. En la analítica sanguínea presentaba: Leucocitos 95830 mg/dl (con leucoblas- tos en frotis de sangre periférica). Hemoglobina 12,3mg/dl. Hematocrito 38,6%. Plaquetas 466.000 APTT 1,1 INR 1,2 Índice de Quick 73,2% RFA negativos. Urea 16. Ácido Úrico 5,9 Resto normal. Ante sospecha diagnostica de leucemia, se derivó a hospital de referencia donde se diagnosticó de leu- cemia mieloide crónica BCR/ABL positivo y está en tratamiento con imatinib. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Las alteraciones visuales constituyen un síntoma poco frecuente de debut de leucemia. No obstante, ante paciente que se presente con alteraciones de la visión agudas es preciso realizar un adecuado exa- men oftalmológico para poder diagnosticar adecua- damente todas las patologías subyacentes. Por otro lado, el conocimiento de la fisiopatología de la enfermedad ha hecho posible desarrollar una terapia inhibidora de la tirosin-kinasa, el imatinib, que ha logrado alcanzar un 90% de remisión comple- ta a los 5 años, sustituyendo de esta manera al tras- plante alogénico como primera línea de terapia.