68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

354 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  HEMATOLOGÍA Y ONCOLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #278 CASO CLÍNICO Crisis de hemólisis tras ingesta de couscous . A propósito de un caso Mercedes Fernández Durán, Jesica María Galvarro Marín, Jaime Brioso Galiana, Ángela Gil Suárez, Rocío Mora Ibáñez Hospital Universitario Juan Ramón Jiménez, Huelva INTRODUCCIÓN El favismo es una de las formas de presentación del déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (6GPDH), enzima que mantiene la homeostasis eritro- citaria frente al estrés oxidativo. La mayoría de los pacientes son asintomáticos, asociándose a cuadros de hemólisis desencadenada por ingesta de habas. RESUMEN DEL CASO Niño de 6 años marroquí, sin antecedentes perso- nales ni familiares a destacar, presenta vómitos, do- lor abdominal y hematuria de 24 horas de evolución tras ingesta de couscous con habas. Sin otra sintoma- tología asociada. Exploración. Regular estado general. Palidez cutá- nea y tinte ictérico generalizado, abdomen doloroso a la palpación, con esplenomegalia. Sat O 2 88% sin signos de dificultad respiratoria. En gasometría venosa: Hb 6.6 mg/dl y Bilirrubina 7.6 mg/dL. MetaHb 8.4%. Se administra oxigenoterapia con mascarilla con reservorio y bolo de suero fisiológico. Analítica: hemoglobina 6.4 g/dl, hematocrito 19%. Índices corpusculares normales. Reticulocitosis. Test de Coombs directo negativo. Frotis de sangre perifé- rica con anisopoiquilocitosis sin esquistocitos. Bili- rrubina indirecta 7.3. Haptoglobina baja. pO 2 arterial adecuada. Dada la hipoxemia mantenida se decide ingreso en UCI-P. Se transfunden hemoderivados en dos oca- siones con buena respuesta, y sin poder descartar desencadenante infeccioso se inicia antibioterapia empírica con azitromicina y cefotaxima. Se inicia ade- más tratamiento con corticoides y ácido fólico. Durante su ingreso presenta buena evolución clí- nica con descenso de los parámetros de hemolisis y recuperación de la hemoglobina. Pruebas complementarias: Test de EMA: morfología no sugerente de Esferoci- tosis Hereditaria. Hemocultivo y urocultivo negativos Inmunoglobulinas y valores del complemento nor- males. En revisión posterior se descartó origen infeccioso por serologías y PCR de virus negativas, y se constató un déficit de la enzima (6GPDH), aunque los valores fueron normales en la determinación del ingreso. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La mayoría de los casos de favismo son asintomá- ticos hasta la ingesta de habas, por lo que hay que incluirlo en el diagnóstico diferencial de crisis hemo- lítica. El diagnóstico de enzimopatías requiere determi- nar la actividad enzimática, que aumenta con la reti- culocitosis, por ello cuando esta está elevada pueden observarse valores dentro de los límites de referen- cia. Aunque no es una patología muy frecuente en Es- paña, la incidencia de esta patología podría estar in- fluenciada por los flujos migratorios de la zona del Magreb, como ocurre en la cuidad de Huelva. El tratamiento es evitar desencadenantes conoci- dos de hemólisis, que puede llegar a ser grave y pre- cisar trasfusión de hematíes, de ahí la importancia de informar a los pacientes sobre la enfermedad.