68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

351 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  HEMATOLOGÍA Y ONCOLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #543 CASO CLÍNICO PREMIADO - COMUNICACIÓN ORAL Coccigodinia como manifestación inicial de un tumor cerebral infrecuente en Pediatría Elena Villatoro Leiva, Ana Isabel González Espín, Encarnación Villar Quesada, Elena Rivera Sánchez, Cristina Cabrera Corral, Ángela Cruz Palomares Hospital Materno Infantil, Jaén INTRODUCCIÓN El tumor glioneuronal leptomeníngeo difuso (DLG- NT) es un tumor raro, recientemente descrito en la clasificación de tumores del SNC (2016). Es más fre- cuente en niños y adolescentes y parece haber predi- lección masculina. La presentación clínica está domi- nada por hidrocefalia, síntomas neurológicos focales, compresión medular o convulsiones. En él, hay una invasión meníngea, a menudo sin un componente pa- renquimatoso fácilmente identificable y que conduce a una hidrocefalia difícil de tratar. Aparecen como un realce leptomeníngeo difuso de la superficie cerebral, cisternas basales y médula espinal, aunque puede no estar presente. El LCR muestra aumento de proteínas, pero no ne- cesariamente se encuentran células tumorales. Para su tratamiento, es imperativo resolver la hidrocefalia, asociando tratamiento quimioterápico y/o radiotera- pia, aunque la supervivencia es variable. RESUMEN DEL CASO Paciente de 10 años valorado en Urgencias en va- rias ocasiones por cefalea persistente y dolor sacro- coccígeo. Se solicitan pruebas de imagen y fondo de ojo, presentando edema de papila y dilatación ventri- cular, realizándose entonces punciones lumbares se- riadas con hiperproteinorraquia y aumento de pre- sión del LCR, con diagnóstico de Hipertensión Intracraneal benigna. Por persistencia de hidrocefa- lia, cefalea y coccigodinia se decide colocación de VDVP. Posteriormente, inicia crisis convulsivas, de di- fícil control, que provocan múltiples ingresos. En RMN de control, aparecen múltiples lesiones nodulares intraaxiales medulares, protuberancia, bulbo y pa- renquimatosas, que captan contraste, siendo diag- nosticado de leptomeningitis tuberculosa. Se envían imágenes a centro de referencia, que orientan el diagnóstico a Tumor Glioneuronal Difuso Leptomeningeo, con fusión BRAF positiva, que se con- firma con la biopsia cerebral. Tras evaluación por Co- mité de Tumores, se decide inicio de esquema qui- mioterápico CNS Vinblastine (Sick Kids) recibiendo 24 dosis y suspendiéndose por progresión tumoral. Pos- teriormente, se inicia protocolo LGG-2004 con Vincris- tina y Carboplatino, completando esquema con esta- bilidad clínica y radiológica. En RMN de seguimiento del mes +3 aparece aumento de las lesiones a nivel cerebral junto con empeoramiento clínico, por lo que se decide iniciar tratamiento con Trametinib oral como 3ª línea de tratamiento, que mantiene actual- mente. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS DLGNT es una entidad infrecuente y su inclusión en la clasificación de tumores del SNC se debe a sus particulares características neurorradiológicas e histopatológicas. Sospecharlo ante una hidrocefalia comunicante y lesiones leptomeníngeas difusas. Hay que destacar la importancia del diagnóstico diferencial, donde el realce leptomeníngeo difuso puede recordar a leptomeningitis tuberculosa, carci- nomatosis leptomeníngea y siembra leptomeníngea de otro tumor primario del SNC. El pronóstico es variable a pesar de considerarse un tumor de bajo grado, debido a no ser subsidiario a cirugía.