68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

347 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  HEMATOLOGÍA Y ONCOLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #903 CASO CLÍNICO Anemia por déficit de glucosa-6-fosfato- deshidrogenasa Claudia López Pavía, Guillem Miralles Martínez, Ara Almécija Muñoz, Sergio Iniesta González Hospital Clínico Universitario de Valencia, Valencia INTRODUCCIÓN El déficit de glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa (G6PDH), un trastorno genético ligado a X, es la enzi- mopatía eritrocitaria más frecuente. La G6PDH parti- cipa en la síntesis de NADPH protegiendo a los hema- tíes del daño oxidativo. Su déficit produce, ante la exposición a agentes externos (característicamente habas, infecciones o fármacos), desnaturalización y precipitación de la hemoglobina en cuerpos de Heinz intraeritrocitarios. Estos dañan la membrana celular, resultando en crisis agudas de hemólisis. Los pacientes presentan disminución brusca de las cifras de hemoglobina, acompañada de orinas co- lúricas, vómitos, palidez e ictericia cutánea, y fiebre. A continuación, presentamos un caso clásico de esta enfermedad. RESUMEN DEL CASO Niña de 18 meses, con familia de origen marroquí, que acude a urgencias por clínica de 24 horas de evo- lución consistente en tres vómitos de contenido ali- mentario, ictericia cutánea y decaimiento. Como an- tecedente de interés destaca ingesta reciente de habas. Asocia orinas colúricas. Deposiciones formes no acólicas, sin productos patológicos. Afebril. A la exploración presenta taquicardia de 150lpm e ictericia mucocutánea con palidez generalizada. No exantemas ni petequias. A la auscultación se aprecia soplo sistólico II/VI. El abdomen es blando y depresi- ble, sin masas ni hepatoesplenomegalia. El resto de la exploración clínica es anodina. En el hemograma destaca anemia con hemoglobi- na de 6.2g/dl, sin alteraciones en el resto de las se- ries. Se trata de una anemia regenerativa (5’03% de reticulocitos) con aumento de bilirrubina (5’61mg/dl) a expensas de la indirecta (5’27mg/dl), aumento de LDH (1400U/L) y disminución de la haptoglobina (21mg/dl). Las enzimas hepáticas son normales y no presenta elevación de reactantes de fase aguda (PCR de 10mg/dl). En el frotis de sangre periférica se apre- cia policromasia y anisopoiquilocitosis, con presen- cia de escasos esquistocitos y estomatocitos. Ante datos compatibles con anemia hemolítica, se solicita test de Coombs directo que descarta origen autoin- mune. Se extraen serologías para virus que son nega- tivas descartando anemia hemolítica secundaria a proceso infeccioso. Se decide ingreso hospitalario para transfusión sanguínea y estudio de la anemia. La paciente recu- pera cifras de hemoglobina hasta 10’9g/dl y es dada de alta sin incidencias. Ante sospecha de déficit de G6PDH, se solicita estudio con cuantificación enzimá- tica de 5’15Ug, confirmando el diagnóstico. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS A pesar de la gravedad potencial de las crisis he- molíticas, la anemia por déficit de G6PDH presenta buen pronóstico si se evitan los agentes desencade- nantes. Para ello, resulta fundamental la información y educación de los pacientes y sus familias.