68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

345 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  HEMATOLOGÍA Y ONCOLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #534 CASO CLÍNICO Anemia hemolítica no autoinmune neonatal. Síndrome de deficiencia del transportador de la glucosa tipo 1 (SD- GLUT1) asociada al gen SLC2A1 Elena Villatoro Leiva, Ángela Cruz Palomares, Cristina Cabrera Corral, Macarena Carrasco Giménez, María del Mar Montes Valverde, Encarnación Villar Quesada Hospital Materno Infantil, Jaén INTRODUCCIÓN El Síndrome de Deficiencia del transportador de la glucosa tipo 1 es una enfermedad infrecuente, pero con un creciente número de casos en los últimos años, lo que ha permitido reconocer una amplia va- riabilidad fenotípica. GLUT1 es una glicoproteína uni- da a la membrana que se expresa en eritrocitos, en- dotelio capilar cerebral y astrocitos, y permite el paso de la glucosa por la barrera hematoencefálica. Las mutaciones que aparecen en el gen SLC2A1, que es el encargado de esta proteína, presentan una clínica muy heterogénea, variando desde pacientes con sintomatología mínima hasta pacientes con défi- cits neurológicos severos. Las manifestaciones neu- rológicas priman en este cuadro y la mayoría de los pacientes experimentan algún grado de compromiso cognitivo. Algunas manifestaciones extraneurológi- cas, aunque infrecuentes, son: anemia hemolítica (atribuible a que GLUT1 es el transportador principal de glucosa en los eritrocitos), hepatoesplenomegalia y cataratas. RESUMEN DEL CASO Recién nacido a término de peso adecuado, deri- vado a las 16 horas de vida por anemia aguda hemo- lítica grave. Como antecedentes obstétricos, madre con ane- mia durante el embarazo, sin tratamiento. Cesárea urgente por no progresión a las 37 semanas, que pre- cisó reanimación tipo III e hipoglucemia neonatal precoz. En la exploración destacaba palidez generalizada. Se realiza analítica sanguínea con Hemoglobina de 6,5 g/dl, Bilirrubina total de 7,2 mg/dl y LDH de 1178 U/L. Dentro del estudio de anemia neonatal, se solici- ta: frotis periférico, observando: marcada anisopoi- quilocitosis, predominio macrocítico, policromasia y presencia de equinocitos, dianocitos, algún esquisto- cito y abundantes eritroblastos; y Grupo sanguíneo del RN: O positivo con TCD negativo (dos determina- ciones), por lo que se realiza transfusión de hematíes. Para completar estudio, se realizó estudio de membranopatías y enzimopatías, con resultado nor- mal, por lo que se solicitó estudio genético en el que presentaba mutación de la variante c.805c>T p.Arg- 269Cys) del gen SLC2A1, en heterocigosis y con heren- cia autosómica dominante. Actualmente en seguimiento en consultas de He- matología y Neurología Pediátrica con controles ana- líticos normales y desarrollo neurológico acorde a su edad. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS • El SD-GLUT1 a pesar de ser una patología infre- cuente, ha aumentado su incidencia en los últi- mos años. Es importante descartarla ante una epi- lepsia de comienzo precoz, y debe incluirse en el diagnóstico diferencial del retraso mental no filia- do. • Aunque la afectación extra-neuronal es infrecuen- te, como en nuestro caso, hay que tener presente y vigilar las manifestaciones neurológicas que pueden aparecer a lo largo del desarrollo, por lo que es importante su seguimiento y valoración por parte de Neuropediatría.