68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

341 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  HEMATOLOGÍA Y ONCOLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #151 CASO CLÍNICO PREMIADO - COMUNICACIÓN ORAL Ampliando conocimientos en la hemofilia: nuevas terapéuticas Francisco Javier Gallego Cortés, María Marina Casero González, Pedro Javier García Cuesta, Rafael Ulecia Cantero, Ana Chamorro Vera, Nicolás Fernández Smersu Hospital San Pedro de Alcántara, Cáceres INTRODUCCIÓN La hemofilia A (HA) es un trastorno hemorrágico hereditario, recesivo y ligado al X, por déficit del fac- tor VIII (FVIII). Se clasifica en leve (<1%), moderada (1- 5%) o grave (>5%). La HA grave requiere de un tratamiento sustitutivo precoz del FVIII para complicaciones hemorrágicas. Sin embargo, pueden detectarse inhibidores del fac- tor conllevando un aumento de la morbimortalidad habiéndose desarrollado terapias específicas que consideramos que todo pediatra debe conocer como es el caso de nuestro paciente. RESUMEN DEL CASO Niño de 6 años con diagnóstico de HA grave al na- cimiento por antecedentes familiares (madre porta- dora y hermano con HA) actualmente en tratamiento con emicizumab y FVII recombinante activado (rFVIIa). Entre sus antecedentes destaca hemartrosis de rodilla y tobillo al iniciar gateo iniciándose profilaxis con FVIII que se finaliza el 7º día de exposición al de- tectarse inhibidor de alta respuesta y hemartros de codo. Posteriormente se inicia rFVIIa y terapia de in- ducción de inmunotolerancia (ITI) persistiendo inhi- bidores de alta respuesta tras un año. Dentro de las complicaciones destacan metástasis sépticas pulmo- nares por Staphylococcus aureus sensible a meticili- na tras infección del catéter venoso central. Tras objetivarse fracaso terapeútico se decide ini- ciar tratamiento con emicizumab con buena respues- ta, presentando únicamente un episodio de hemar- tros de codo. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La hemofilia A se trata de un trastorno hemorrági- co bien descrito, siendo fundamental la administra- ción profiláctica periódica del FVIII en los casos seve- ros tras primer caso de hemartros, hemorragia del SNC o a los 2 años si no ha presentado ningún tipo de hemorragia. Sin embargo, hasta un 30% de los pacientes con HA desarrollan inhibidores (anticuerpos contra el F. VIII) produciendo su neutralización y eliminando su efecto terapéutico. El tratamiento de elección para la erradicación de inhibidores es ITI que consiste en la administración supraterapéutica de FVIII para lo cual se requiere un acceso venoso central lo que conlleva múltiples com- plicaciones. Las hemorragias acontecidas durante la ITI se tratan con agentes bypaseantes que generan trombina de forma directa (rFVIIa). La tasa de fracaso de ITI está entre un 20-40%, precisándose emicizu- mab, un anticuerpo monoclonal humanizado bioes- pecífico que se une a los factores IXa y X formando el complejo necesario en la cascada de la coagulación para la hemostasia eficaz. Debido al riesgo de morbimortalidad que presen- tan los pacientes afectos de HA severa consideramos de gran interés el conocimiento de la terapéutica ac- tual teniendo en cuenta la complicación más frecuen- te en relación al tratamiento con FVIII que es el desa- rrollo de inhibidores.