68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

336 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  GENÉTICA CLÍNICA Y DISMORFOLOGÍA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #313 CASO CLÍNICO Síndrome de microduplicación 3q29 en un lactante con patología renal Ariadna Möller Díez , Lara Sánchez Trujillo , Raquel Alonso Soria , João Pedro Vieira Dos Santos , Alejandro Reyes Martín , Cristina Julia Blázquez Gómez Hospital Universitario Príncipe de Asturias, Madrid INTRODUCCIÓN El síndrome de microduplicación 3q29 (OMIM 611936) es un síndrome infrecuente producido por el reordenamiento recíproco de la microdelección 3q29, de penetrancia incompleta. Se manifiesta con retraso mental moderado, rasgos dismórficos craneofaciales y anomalías musculoesqueléticas. Presentamos el caso de un lactante en el que la afectación renal e hipotonía cervical permitió la sospecha de una alte- ración genética subyacente. RESUMEN DEL CASO Recién nacido varón, procedente de una gestación bien controlada de padres consanguíneos proceden- tes de Marruecos, cuyas ecografías prenatales confir- maron en el tercer trimestre la presencia de una ure- terohidronefrosis izquierda de 15 mm. A las 72 horas de vida, se objetivó hidronefrosis izquierda severa con atrofia del parénquima renal y engrosamiento del urotelio de pelvis y uréter. En todo momento, la fun- ción renal glomerular se encontró en límites norma- les. Se inició profilaxis antibiótica al nacimiento. Se solicitó cistografía renal miccional seriada que obje- tivó un megauréter izquierdo tortuoso junto dilata- ción pielocalicial ipsilateral, con reflujo vesicourete- ral grado V (Imagen). El renograma diurético presentó asimetría de captación con hipocaptación de riñón izquierdo sin alteraciones en eliminación del radio- trazador. A los 2 meses, el lactante presentó taquip- nea coincidente con la toma de lactancia materna e hipotonía cervical marcada por lo que se deriva a Car- diología infantil, visualizando una comunicación inte- rauricular tipo ostium secundum pequeña con fun- ción normal, y a Neurología infantil quienes solicitan estudio genético por array-CGH y ecografía transfon- tanelar normal. En seguimiento por hipocrecimiento (talla p<1) y macrocefalia en consulta de endocrinolo- gía infantil. En control ecográfico a los 4 meses, per- sistía la ectasia piélica y se objetivó quiste del uraco. La exploración física no mostró ninguna otra compli- cación extrarrenal excepto las señaladas previamen- te. Finalmente, en estudio array-CGH de 60K, se de- tectó una duplicación en mosaico en el cromosoma 3 región 3q29 de novo que incluía la región crítica del síndrome de microduplicación 3q29. Se completó es- tudio oftalmológico que fue normal. A nivel nefrouro- lógico se mantiene sin infecciones de orina, normo- tenso, con progresiva disminución de ectasia renal. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El síndrome de microduplicación 3q29 es un sín- drome con clínica multiorgánica y variable pero más leve teóricamente que en la microdeleción. La técnica array-CGH parece la técnica diagnóstica inicial ideal. Se debe completar estudio con pruebas de imagen neurológicas, estudio renal, oftalmológico y cardioló- gico. La afectación a nivel renal es una manifestación clínica infrecuente, sin embargo, fue la primera en manifestarse en nuestro paciente. Se requieren estu- dios más ampliados para valorar la repercusión renal de esta entidad. Cistografía renal con megauréter izquierdo con reflujo vesicoureteral grado V.