68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

334 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  GENÉTICA CLÍNICA Y DISMORFOLOGÍA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #636 CASO CLÍNICO Síndrome de Loucks-Innes: la importancia del manejo multidisciplinar M.ª Teresa Navarro Esteban , Francisco Hernández Fuentes , Aránzazu Nicolás Martínez , Juan Francisco Collado Caparrós , Mari Cruz León León , M.ª Juliana Ballesta Martínez , Pedro Enrique Móndejar López , Helena Alarcón Martínez , Moisés Sorli García, M.ª Teresa Montero Cebrián Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia INTRODUCCIÓN El síndrome de Loucks-Innes es una entidad poco frecuente caracterizada por múltiples anomalías con- génitas, dismorfia craneofacial, estatura corta, ano- malías ectodérmicas, retraso en el desarrollo y disca- pacidad intelectual. RESUMEN DEL CASO Exponemos el caso de un recién nacido con diag- nóstico prenatal de tetralogía de Fallot, genitales am- biguos, agenesia parcial de vermis e hipotelorismo. Antecedentes familiares de 3 abortos tardíos, uno de ellos con malformación de Dandy Walker, agenesia de cuerpo calloso y cardiopatía. No consanguinidad. Nace a término precisando ventilación no invasiva por distrés respiratorio durante 3 días. A la explora- ción destaca trigonocefalia, microftalmia, escaso pelo en cejas y pestañas ausentes, camptodactilia, super- posición de 1º-2º dedo bilateral en pies y micropene con escroto hipoplásico. A los 10 días de vida desa- rrolla insuficiencia respiratoria de tipo mixto, detec- tándose bronquiectasias leves en tomografía compu- terizada (TC) y traqueobroncomalacia. Ante necesidades persistentes de oxígeno, se realiza cate- terismo con detección de hipertensión pulmonar mo- derada. Ingresa en UCIP para control y se extuba pre- cisando reintubación en 48 horas por insuficiencia respiratoria mixta y miopatía grave asociada con de- pendencia de ventilación mecánica invasiva. Desde genética informan de mutación en el gen DPH1 res- ponsable del síndrome de Loucks-Innes y se amplía el estudio de miopatías (que está pendiente). Se completan pruebas complementarias detectando ce- guera prequiasmática derecha, cofosis bilateral y re- traso-alteración en la mielinización cerebral. Se reali- za sesión multidisciplinar decidiendo adecuación del esfuerzo terapéutico por mal pronóstico. Se intenta extubación desarrollando de nuevo insuficiencia res- piratoria grave mixta a pesar de medidas de confort y el paciente fallece. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Solo se han descrito 18 casos en la literatura con el síndrome de Loucks-Innes. El 100% presenta disca- pacidad intelectual, dismorfia craneofacial y pelo es- caso con afectación de manos y pies. Nuestro pacien- te presentaba fenotipo compatible, junto con afectación cardiaca descrita en el 44% de los casos. No obstante, no se han reportado casos con afecta- ción respiratoria tan severa. Únicamente un caso pre- cisó ventilación invasiva al nacimiento por traqueo- broncomalacia sin complicaciones. En relación con la mortalidad precoz, solo 3 pacientes consanguíneos fallecieron entre los 8 meses y los 4 años (causas no indicadas). A nivel neurológico 55% presentan epilep- sia y 82% malformaciones del sistema nervioso cen- tral, pero no ceguera ni sordera. El 57% tenía hipoto- nía, sin asociar miopatía. A pesar del diagnóstico genético compatible, nuestro paciente presentaba una situación de extrema gravedad con patologías concomitantes no descritas en la literatura. En estas situaciones, la colaboración multidisciplinar resulta clave para conseguir el máximo beneficio para el pa- ciente.